Le parole per dirlo MALATTIA DI FABRY
IMPRONTE, il segno che parla di te
LE PAROLE PER DIRLO
MALATTIA DI FABRY
LA MALATTIA DI FABRY
PERCHÉ PARLARE DELLA MALATTIA
DI FABRY CON LA MIA FAMIGLIA?
SUGGERIMENTI PER I GENITORI
pag. 3
pag. 11
pag. 19
LA MALATTIA DI FABRY
LA MALATTIA DI FABRY
Questo opuscolo si propone di dare qualche suggerimento che potrebbe
essere utile per parlare con la tua famiglia della Malattia di Fabry. Ogni persona
affetta da Malattia di Fabry è differente, così come ogni famiglia è differente.
Pertanto, questo opuscolo comprende diversi approcci alla comunicazione
che potrebbero esserti di aiuto. Anche l’Associazione Pazienti, gruppi di
discussione oppure uno psicologo potrebbero esserti di aiuto con qualche utile
suggerimento. Potresti non sentirti pronto ad affrontare l’argomento con altre
persone, e questo è del tutto naturale. Prenditi tutto il tempo che ritieni utile
per comprendere questa malattia.
PERCHÉ PARLARE DELLA MALATTIA DI FABRY CON LA MIA FAMIGLIA?
Per la sua natura di malattia rara, la maggior parte
delle persone non sa di cosa si tratta e potrebbe
non averne mai sentito parlare. Potresti scoprire che
addirittura alcuni medici e altri operatori sanitari non
ne hanno una conoscenza approfondita.
Per aiutare te, la tua famiglia e i tuoi operatori sanitari
è importante capire cos’è la Malattia di Fabry, cosa
signifca per te e come la tua diagnosi potrebbe
infuire sulla tua famiglia. Alcuni degli argomenti da
condividere sono i principali segni e sintomi e come
la condizione viene trasmessa nelle famiglie.
Condividere la tua storia potrà essere di aiuto ai tuoi parenti a comprendere
la loro anamnesi familiare e magari persino la loro anamnesi personale.
Condividere la conoscenza dei tuoi sintomi e la ragione di essi (ovvero, la
Malattia di Fabry) può aiutare i parenti a comprendere la loro esperienza fsica,
specialmente se presentano sintomi che i medici non sono stati in grado di
spiegare.
A tua volta, è utile che tu conosca l’intera anamnesi familiare, non solo la
presenza della Malattia di Fabry ma anche di altre condizioni che potrebbero
essere ereditarie nella tua famiglia.
Il quadro completo potrebbe aiutare te e i tuoi parenti a:
• identifcare i rischi grazie ai geni condivisi;
• discutere della salute reciprocamente (compresa la qualità della vita);
• riassumere le informazioni sulla salute da fornire agli operatori sanitari,
ai colleghi, agli insegnanti e altri.
Normale degradazione di
GL-3 da parte dell’enzima
di alfa-GAL all’interno
della cellula
Accumulo di GL-3
all’interno della cellula
causato dal defcit di
alfa-GAL
CHE COS’È LA MALATTIA DI FABRY?
La Malattia di Fabry è una malattia rara che, nel tempo, causa la formazione
di depositi nelle cellule. Nelle persone affette da Malattia di Fabry, l’organismo
non produce una quantità suffciente di un enzima chiamato alfa-galattosidasi
A, o alfa-GAL, che scompone un acido grasso chiamato globotriaosilceramide,
o GB-3. Di conseguenza, i lisosomi si riempiono di GB-3 e non funzionano più
normalmente. L’accumulo di GB-3 nelle pareti dei vasi sanguigni e di altri
tessuti può causare danni ai principali sistemi di organi. Cuore, reni e cervello
potrebbero non funzionare normalmente, causando problemi potenzialmente
letali. La Malattia di Fabry è una condizione ereditaria, legata al cromosoma X.
Ciò signifca che il gene che produce l’alfa-GAL si trova sul cromosoma X, uno
dei cromosomi sessuali. I maschi presentano un cromosoma X e un cromosoma
Y, mentre le femmine presentano due cromosomi X. I maschi trasmettono il
cromosoma X alle fglie femmine e il cromosoma Y ai fgli maschi. Le donne
trasmettono il cromosoma X a tutti i loro fgli, femmine e maschi. Pertanto, gli
uomini affetti dalla Malattia di Fabry non possono trasmetterlo ai fgli maschi,
ma lo trasmetteranno alle fglie femmine, mentre le donne affette dalla Malattia
di Fabry possono trasmetterlo a entrambi i fgli, maschi e femmine.
La Malattia di Fabry viene quindi trasmessa attraverso le generazioni.
CONVIVERE CON LA MALATTIA DI FABRY
Ricevere la diagnosi di una condizione genetica è, in larga maggioranza,
un evento che incide profondamente nella vita della persona e della propria
famiglia. Serve tempo per comprendere, sentire ed accogliere questa
comunicazione. Le ricadute non sono solo fsiche, ma anche emotive, sociali
LA MALATTIA DI FABRY
ed organizzative. Fortunatamente, si è scoperto molto sulla Malattia di Fabry,
ad esempio da cosa è causata e come possono essere gestiti i sintomi e gli
effetti psicologici.
Qualità della vita: problemi di carattere emotivo e psicologico
Molte persone con diagnosi di Malattia di Fabry
possono manifestare sentimenti di diversa natura,
come la sensazione di isolamento, la frustrazione,
il rifuto dei propri sintomi ed anche la depressione.
Sia i soggetti di sesso maschile sia di sesso femminile
con Malattia di Fabry hanno segnalato una riduzione
della qualità della vita rispetto alla popolazione
generale, soprattutto in età adulta. Può essere diffcile
per le persone con Malattia di Fabry spiegare
le proprie diffcoltà agli altri, inclusi datori di lavoro,
insegnanti e amici, trattandosi di una malattia rara
che non presenta sintomi “visibili” all’esterno. Talvolta
può risultare diffcile convincere i professionisti medici
dell’esistenza dei sintomi, a causa della mancanza
di una conoscenza diffusa della malattia e della
natura “vaga” dei sintomi stessi.
Ricevere la diagnosi di Malattia di Fabry potrebbe portare a sentimenti
contrastanti. Per alcune persone, ricevere una spiegazione per i sintomi
sconcertanti vissuti per anni potrebbe rappresentare un sollievo. Per altre, invece,
LA MALATTIA DI FABRY
ricevere la diagnosi di Malattia di Fabry potrebbe comportare un disagio emotivo,
dovuto alla diffcoltà di accettare ed affrontare una situazione sconosciuta.
Inoltre, apprendere della possibilità di trasmettere una malattia genetica ai
propri fgli può essere un’esperienza diffcile da affrontare. Alcune persone che
risultano positive al test per il gene della Malattia di Fabry possono arrabbiarsi o
spaventarsi, mentre un loro parente stretto che risulta negativo al test per il gene
può sentirsi contemporaneamente sollevato e colpevole. Tutte queste emozioni
sono normali. In tali casi, potrebbe essere utile parlare con qualcuno che si
trova in una situazione simile con problemi e paure simili. È importante ottenere il
supporto di cui hai bisogno e un’idea di cosa puoi fare per assumere il controllo
della tua malattia. È importante prestare attenzione alla nostra salute emotiva
e psicologica così come alla nostra salute fsica. Ciò può includere la creazione
di una rete di supporto formata da amici e famiglia, nonché il dialogo con altre
persone con la Malattia di Fabry tramite organizzazioni e reti di supporto, come
ad esempio l’Associazione Pazienti.
In che modo sono colpite le famiglie?
La Malattia di Fabry è una condizione ereditaria. Ciò signifca che viene
trasmessa attraverso le generazioni.
Se tu o qualcuno della tua famiglia è affetto dalla Malattia di Fabry, anche altri
familiari, adulti o bambini, potrebbero esserne affetti e non saperlo. Ciò include
fratelli/sorelle, genitori e fgli, nonché i parenti più distanti, come i cugini.
Molti componenti di famiglie con la Malattia di Fabry hanno già visto parenti
stretti colpiti dall’esperienza che questa malattia può comportare.
Apprendere che tu o un familiare presentiate la mutazione genetica può
provocare sensazioni di paura, depressione o disperazione. Questi sentimenti
portano spesso alla negazione della propria condizione di salute, fno a evitare
la ricerca di cure mediche. Il senso di colpa all’idea di aver trasmesso la
Malattia di Fabry ai propri fgli può anche contribuire alla negazione e al ritardo
nell’effettuare i test e la diagnosi dei fgli stessi, che può rivelarsi particolarmente
dannoso.
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