CHE COS’È LA MALATTIA DI FABRY?
La Malattia di Fabry è una malattia rara che, nel tempo, causa la formazione
di depositi nelle cellule. Nelle persone affette da Malattia di Fabry, l’organismo
non produce una quantità suffciente di un enzima chiamato alfa-galattosidasi
A, o alfa-GAL, che scompone un acido grasso chiamato globotriaosilceramide,
o GB-3. Di conseguenza, i lisosomi si riempiono di GB-3 e non funzionano più
normalmente. L’accumulo di GB-3 nelle pareti dei vasi sanguigni e di altri
tessuti può causare danni ai principali sistemi di organi. Cuore, reni e cervello
potrebbero non funzionare normalmente, causando problemi potenzialmente
letali. La Malattia di Fabry è una condizione ereditaria, legata al cromosoma X.
Ciò signifca che il gene che produce l’alfa-GAL si trova sul cromosoma X, uno
dei cromosomi sessuali. I maschi presentano un cromosoma X e un cromosoma
Y, mentre le femmine presentano due cromosomi X. I maschi trasmettono il
cromosoma X alle fglie femmine e il cromosoma Y ai fgli maschi. Le donne
trasmettono il cromosoma X a tutti i loro fgli, femmine e maschi. Pertanto, gli
uomini affetti dalla Malattia di Fabry non possono trasmetterlo ai fgli maschi,
ma lo trasmetteranno alle fglie femmine, mentre le donne affette dalla Malattia
di Fabry possono trasmetterlo a entrambi i fgli, maschi e femmine.
La Malattia di Fabry viene quindi trasmessa attraverso le generazioni.
CONVIVERE CON LA MALATTIA DI FABRY
Ricevere la diagnosi di una condizione genetica è, in larga maggioranza,
un evento che incide profondamente nella vita della persona e della propria
famiglia. Serve tempo per comprendere, sentire ed accogliere questa
comunicazione. Le ricadute non sono solo fsiche, ma anche emotive, sociali
LA MALATTIA DI FABRY