Condividere la tua storia potrà essere di aiuto ai tuoi parenti a comprendere
la loro anamnesi familiare e magari persino la loro anamnesi personale.
Condividere la conoscenza dei tuoi sintomi e la ragione di essi (ovvero, la
Malattia di Fabry) può aiutare i parenti a comprendere la loro esperienza fsica,
specialmente se presentano sintomi che i medici non sono stati in grado di
spiegare.
A tua volta, è utile che tu conosca l’intera anamnesi familiare, non solo la
presenza della Malattia di Fabry ma anche di altre condizioni che potrebbero
essere ereditarie nella tua famiglia.
Il quadro completo potrebbe aiutare te e i tuoi parenti a:
• identifcare i rischi grazie ai geni condivisi;
• discutere della salute reciprocamente (compresa la qualità della vita);
• riassumere le informazioni sulla salute da fornire agli operatori sanitari,
ai colleghi, agli insegnanti e altri.
Normale degradazione di
GL-3 da parte dell’enzima
di alfa-GAL all’interno
della cellula
Accumulo di GL-3
all’interno della cellula
causato dal defcit di
alfa-GAL