14
15
Invia una lettera od una e-mail
Alcune persone potrebbero sentirsi più a loro agio nel
condividere e ricevere informazioni sulla salute mediante
lettera o e-mail. Il tuo medico o consulente genetico
potrebbe aiutarti a scrivere questa lettera e identificare
chi in famiglia trarrebbe beneficio dall’essere informato.
Di seguito troverai una comunicazione di esempio per
aiutarti a iniziare.
Comunicazione di esempio
Cara Famiglia,
Molti di voi sanno che ____________ non si è sentito/a bene e siamo stati coinvolti in
un’intensa attività diagnostica per cercare di individuarne la ragione. Apprezziamo
la preoccupazione e il supporto di ognuno e desideriamo condividere con voi i
risultati della nostra ricerca.
Questi risultati sono importanti per voi perché riguardano una condizione genetica.
È improbabile che alcuni di voi ereditino questa malattia, ma potrebbe colpire altri
familiari, pertanto, è qualcosa di cui tutti dovete essere a conoscenza.
A ____________ è stata diagnosticata la mucopolisaccaridosi di tipo 1 (MPS 1).
La mucopolisaccaridosi è una malattia grave, che può comportare gravi
complicanze a vari organi dell’organismo. La mucopolisaccaridosi è una patologia
ereditaria causata da una carenza dell’enzima alfa-L-iduronidasi. Trattandosi di
una patologia autosomica recessiva, la MPS 1 si manifesta soltanto quando un
individuo eredita due alleli mutati, uno da ogni genitore. Anche se entrambi i
genitori sono solo portatori di un allele mutato, per ogni figlio che procreano
c’è la possibilità che il figlio erediti due geni mutati e che quindi sia affetto dalla
mucopolisaccaridosi di tipo 1. Per questo motivo è molto importante sottoporre a
test clinici anche i familiari di un paziente con diagnosi di mucopolisaccaridosi.
Quando a una persona viene diagnosticata la mucopolisaccaridosi di tipo 1, è
possibile che anche i suoi fratelli e/o sorelle siano affetti dalla stessa patologia.
Per questo motivo è molto importante sottoporre a test di screening i familiari
di un paziente con diagnosi di mucopolisaccaridosi, anche se asintomatici. Vi
consigliamo di sottoporvi ai test per la mutazione della mucopolisaccaridosi di
tipo 1. Saremo felici di approfondire l’argomento con coloro che desiderano farlo.
Ci dispiace di dover condividere questa notizia, ma riteniamo sia importante che
siate a conoscenza della situazione, in modo da poter prendere una decisione
consapevole sulla vostra salute.
Con affetto
COME MI PREPARO ALLA DISCUSSIONE?
Approfondisci le informazioni sulla mucopolisaccaridosi, in modo da poter
rispondere a eventuali domande dei tuoi familiari o indirizzarli verso altre risorse.
Utilizza le tue esperienze e le informazioni apprese dal tuo medico e da altri.
Ricorda, la mucopolisaccaridosi varia da persona a persona, pertanto parla con
il tuo medico per ricevere consigli.
ONTE
PERCHÉ DISCUTERE DELLA MUCOPOLISACCARIDOSI DI TIPO 1
CON LA TUA FAMIGLIA?