Le parole per dirlo MUCOPOLISACCARIDOSI DI TIPO 1
IMPRONTE, il segno che parla di te
IMPRONTE
IL SEGNO CHE PARLA DI TE
MALATTIE
RARE
LE PAROLE PER DIRLO
MUCOPOLISACCARIDOSI
DI TIPO 1
LA MUCOPOLISACCARIDOSI DI TIPO 1
pag. 3
pag. 11
pag. 21
PERCHÉ DISCUTERE DELLA MPS 1
CON LA MIA FAMIGLIA?
SUGGERIMENTI PER I GENITORI
LA MUCOPOLISACCARIDOSI
DI TIPO 1 (MPS 1)
LA MUCOPOLISACCARIDOSI DI TIPO 1
Questo opuscolo si propone di dare qualche suggerimento, che potrebbe
essere utile per discutere con la tua famiglia della mucopolisaccaridosi. Ogni
persona affetta da mucopolisaccaridosi è differente, così come ogni famiglia
è differente. Pertanto, questo opuscolo comprende diversi approcci alla
discussione che potrebbero esserti di aiuto. Anche l’Associazione Pazienti, gruppi
di discussione oppure uno psicologo potrebbero esserti di aiuto con qualche
utile suggerimento. Potresti non sentirti pronto ad affrontare l’argomento con altre
persone e questo è del tutto naturale. Prenditi tutto il tempo che ritieni utile per
comprendere questa malattia.
PERCHÉ DISCUTERE DELLA MPS 1 CON LA MIA FAMIGLIA?
Per la sua natura di malattia rara, la maggior parte
delle persone non sa di cosa si tratta e potrebbe
non averne mai sentito parlare. Potresti scoprire che
addirittura alcuni medici e altri operatori sanitari non
ne hanno una conoscenza approfondita.
Per aiutare te, la tua famiglia e i tuoi operatori sanitari
è importante capire cos’è la mucopolisaccaridosi
cosa significa per te e come la tua diagnosi potrebbe
influire sulla tua famiglia.
Alcuni degli argomenti da condividere sono i principali segni e sintomi e come la
condizione viene trasmessa nelle famiglie. Condividere la tua storia potrà essere
di aiuto ai tuoi parenti a comprendere la loro anamnesi familiare e magari
persino la loro anamnesi personale. Condividere la conoscenza dei tuoi
sintomi e la loro causa (ovvero, la mucopolisaccaridosi) può aiutare i familiari a
comprendere la loro esperienza fisica, specialmente se presentano sintomi che i
medici non sono stati in grado di spiegare.
A tua volta, è utile che tu conosca l’intera anamnesi familiare, non solo
la presenza della mucopolisaccaridosi, ma anche di altre condizioni che
potrebbero essere ereditarie nella tua famiglia.
Il quadro completo potrebbe aiutare te e i tuoi parenti a:
• identificare i rischi grazie ai geni condivisi;
• discutere della salute reciprocamente (compresa la qualità della vita);
• riassumere le informazioni sulla salute da fornire agli operatori sanitari,
ai colleghi, agli insegnanti e altri.
CHE COS’È LA MUCOPOLISACCARIDOSI DI TIPO 1?
La mucopolisaccaridosi è una patologia rara che colpisce sia i maschi sia le
femmine. Si tratta di una malattia genetica, ossia trasmessa dai genitori ai figli.
L’alfa-L-iduronidasi è una malattia ereditaria causata dalla carenza dell’attività
di un enzima alfa - L-iduronidase che porta all’accumulo di sostanze chiamate
glicosaminoglicani (GAG) a livello cellulare. Le cellule coinvolte aumentano
di dimensione e non sono in grado di svolgere le loro funzioni. Esse possono
localizzarsi in molti organi del corpo, come la milza, il fegato e il cuore. La
mucopolisaccaridosi di tipo 1 si manifesta diversamente da persona a persona.
Su alcune ha un effetto più lieve e potrebbe non essere diagnosticata fino all’età
adulta. La Mucopolisaccaridosi di tipo 1 si può manifestare in tre diverse forme
classificate in base all’età di esordio dei sintomi ed alla loro gravità:
Tipo Hurler (la forma più grave); Tipo Hurler-Scheie; Tipo Scheie (la forma più lieve).
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Sindrome di Hurler
La sindrome di Hurler, la forma più grave di MPS I, è generalmente caratterizzata
da un ritardo nello sviluppo psicomotorio e da un deterioramento cognitivo
(ovvero ritardo nel processo grazie al quale il bambino acquisisce le abilità che gli
consentiranno di inserirsi e partecipare all’ambiente in cui vive), lineamenti del viso
grossolani, ernia inguinale e/o ombelicale, ritardo nella crescita, ingrossamento
del fegato e della milza (epatomegalia e splenomegalia), insufficienza respiratoria
(ovvero mancanza di un adeguato livello di ossigenazione nel sangue), idrocefalo
(dilatazione degli spazi cerebrali con accumulo di liquido cerebrospinale), malattia
a carico delle valvole del cuore (valvulopatia), otiti medie ricorrenti, opacità
corneale, disostosi multipla (malformazione congenita delle ossa scheletriche e
del cranio), rigidità articolare e contratture. Molti dei bambini affetti dalla sindrome
di Hurler hanno una limitata capacità di linguaggio a causa del declino cognitivo,
dell’ingrossamento della lingua (macroglossia) e della riduzione dell’udito
(ipoacusia). Si possono inoltre manifestare infezioni recidivanti a carico dell’apparato
uditivo e delle vie respiratorie superiori, spesso accompagnate da rinorrea
abbondante e persistente (“naso che cola”).
Questi bambini appaiono normali alla nascita, ma i primi sintomi compaiono poco
dopo e progrediscono rapidamente, tanto che il decesso avviene solitamente nella
prima decade di vita.
Sindrome di Hurler-Scheie
La sindrome di Hurler-Scheie rappresenta una forma di gravità intermedia tra le MPS
di tipo 1, caratterizzata da un normale o quasi normale sviluppo cognitivo (ovvero la
capacità di apprendimento), progressivo coinvolgimento di organi e apparati, con
disostosi multipla (malformazione congenita delle ossa scheletriche e del cranio),
opacità corneale, rigidità articolare, progressiva riduzione dell’udito (ipoacusia) e
malattia delle valvole del cuore (valvulopatia). La sindrome di Hurler-Scheie può
essere riscontrata a partire dai 2 anni di vita, a seguito di un rapido peggioramento
dell’apparato muscolo-scheletrico le disabilità fisiche possono presentare diversi
gradi di gravità e pertanto il trattamento della sindrome di Hurler-Scheie necessita
della collaborazione di più specialisti, in particolar modo di un fisioterapista che
si occuperà della preservazione del movimento. La comparsa dei primi sintomi
si verifica solitamente tra i 3 e gli 8 anni di età e l’aspettativa di vita è ridotta alla
seconda o terza decade
Sindrome di Scheie
La sindrome di Scheie è la forma più attenuata di MPS I ed è caratterizzata da
rigidità articolare, malattia delle valvole del cuore (valvulopatia) e opacità
corneale. Lo sviluppo cognitivo (ovvero la capacità di apprendimento) e la
statura sono invece nei limiti di norma. Il coinvolgimento articolare riguarda
soprattutto le mani e le spalle, con sindrome del tunnel carpale e ridotta mobilità,
ma i pazienti Scheie possono presentare anche valgismo delle ginocchia
(ginocchia che puntano verso l’interno) e rigidità del piede.
I sintomi della sindrome di Scheie hanno un esordio più tardivo e un
avanzamento più rallentato rispetto alla sindrome di Hurler, ma i pazienti
presentano comunque una patologia progressiva, invalidante e spesso fatale.
I primi segni di questa malattia lisosomiale si presentano anche dopo i 5 anni
di vita, ma in certi casi è possibile confermare la diagnosi solo in età adulta
poiché le anomalie muscolo-scheletriche non sono così evidenti. Più la diagnosi
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LA MUCOPOLISACCARIDOSI DI TIPO 1
è precoce più la terapia può essere utile per una buona qualità della vita, dal
momento che può rallentare la progressione dei sintomi. L’aspettativa di vita è
comunque ridotta alla quinta o sesta decade.
IN CHE MODO SONO COLPITE LE FAMIGLIE?
La MPS 1 è una condizione ereditaria. Ciò significa che viene trasmessa attraverso
le generazioni. Poiché la MPS 1 viene ereditata in famiglia, è molto probabile che
una persona affetta dalla malattia abbia anche altri familiari che presentano
il gene difettoso. Ciò include fratelli/sorelle, genitori e figli, nonché i parenti
più distanti, come i cugini. È molto importante che i fratelli e le sorelle di una
persona affetta dalla mucopolisaccaridosi si sottopongano ad un test genetico
per verificare se siano affetti anche loro da questa patologia. Questo esame è
disponibile in cliniche specializzate e viene chiamato “test di screening”. Il “test
di screening” è uno strumento utile a scoprire se altri membri della famiglia sono
affetti dalla mucopolisaccaridosi o se sono portatori del gene difettoso. Qualora
altri membri della famiglia risultino affetti dalla mucopolisaccaridosi, potrebbero
necessitare di un trattamento. Se i familiari presentano un gene difettoso, ma a
controlli regolari non manifestano problemi di salute, i medici possono sottoporli a
controlli regolari per rilevare eventuali disturbi che potrebbero comparire in futuro.
Conoscere la tua anamnesi familiare può aiutarti a fare scelte importanti per la
tua salute e quella della tua famiglia.
• La diagnosi precoce della malattia può ridurre
il rischio di gravi complicanze mediche.
• La MPS 1 è una condizione che persiste per tutta
la vita. Il monitoraggio specifico e costante
nel tempo aiuterà te ed il tuo medico nella gestione
della tua patologia.
• Effettuare, insieme al tuo partner, il test per
la mucopolisaccaridosi vi aiuterà a prendere
decisioni consapevoli in tema di pianificazione
familiare.
• Sapere di avere la malattia permetterà di ricevere
un trattamento adeguato già all’esordio dei primi
segni e sintomi.
EFFETTI EMOTIVI E PSICOLOGICI
Apprendere che tu o un familiare presentiate la mutazione genetica può
provocare sensazioni di depressione, disperazione o di colpa.
Così come ci si prende cura dei sintomi correlati alla patologia, allo stesso modo
può essere utile preoccuparsi degli stati d’animo della persona diagnosticata
e di quelli dei suoi familiari. Al momento della diagnosi le reazioni personali
possono essere molteplici e sono tutte comprensibili.
Non ci sono sentimenti sbagliati; ciò che sentiamo è un alleato prezioso per
aiutarci ad affrontare la nuova realtà. Questo vale sia per l’individuo che per
la famiglia. Sicuramente il confronto con persone che condividono la tua
esperienza è di vitale importanza, ma può essere molto utile rivolgersi ad uno
specialista che possa accompagnare l’elaborazione di questa nuova ed
inaspettata condizione.
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PERCHÉ DISCUTERE
DELLA MPS 1
CON LA MIA FAMIGLIA?
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COME POSSO DISCUTERE CON LA MIA FAMIGLIA DELLA MPS 1?
Parla con la tua famiglia
I tuoi parenti sono la migliore fonte di informazioni sulla
tua famiglia. Ciò significa che anche tu rappresenti a
tua volta una fonte di informazioni per loro. Condividi
con loro lo scopo della discussione. Spiega che le
informazioni condivise possono aiutare non solo te,
ma tutta la famiglia a ricevere una migliore assistenza
sanitaria. Puoi porre ai familiari domande sulla loro
salute e offrire loro informazioni sulla tua.
È importante evitare forzature e rispettare i tempi degli
altri membri della tua famiglia. Potrebbero non essere
pronti o non essere disponibili a dedicarti del tempo
sufficiente per un argomento così delicato e personale.
Scegli con cura il momento adatto, concordandolo
preventivamente con loro.
Utilizza le informazioni che hai
Assicurati di avere a portata di mano tutte le
informazioni che ritieni possano esserti di supporto per
spiegare la mucopolisaccaridosi alla tua famiglia. Siti
web e opuscoli che si sono rivelati utili per te potrebbero
essere utili anche ai tuoi familiari.
PERCHÉ DISCUTERE DELLA MUCOPOLISACCARIDOSI DI TIPO 1
CON LA TUA FAMIGLIA?
Programma una conversazione individuale
Una volta introdotta la mucopolisaccaridosi, potresti
approfondire la questione con alcuni familiari in modo
più dettagliato. Alcune persone preferiscono i colloqui
faccia a faccia rispetto alle discussioni di gruppo,
soprattutto se numeroso. Il colloquio individuale ti offrirà
la possibilità di rispondere a eventuali domande che ti
verranno poste e di porre le tue domande personali.
Questi colloqui individuali dovrebbero avvenire
quando sia tu sia il tuo familiare vi sentite pronti ad
affrontare l’argomento. Dedicare alla conversazione
l’energia e l’attenzione che merita. Inoltre, assicurati
che il tuo familiare non si senta costretto a darti tutte le
informazioni che desideri in una sola volta.
Fagli capire che tu sei aperto alle domande e che
non si tratta di una conversazione una tantum; la
discussione può continuare in futuro.
Porta qualcuno che possa sostenerti
Se hai un amico o un familiare che svolge la professione medica o conosce la
mucopolisaccaridosi e ti è stato di aiuto durante la diagnosi, potrebbe essere
utile averlo lì come supporto durante la conversazione.
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Invia una lettera od una e-mail
Alcune persone potrebbero sentirsi più a loro agio nel
condividere e ricevere informazioni sulla salute mediante
lettera o e-mail. Il tuo medico o consulente genetico
potrebbe aiutarti a scrivere questa lettera e identificare
chi in famiglia trarrebbe beneficio dall’essere informato.
Di seguito troverai una comunicazione di esempio per
aiutarti a iniziare.
Comunicazione di esempio
Cara Famiglia,
Molti di voi sanno che ____________ non si è sentito/a bene e siamo stati coinvolti in
un’intensa attività diagnostica per cercare di individuarne la ragione. Apprezziamo
la preoccupazione e il supporto di ognuno e desideriamo condividere con voi i
risultati della nostra ricerca.
Questi risultati sono importanti per voi perché riguardano una condizione genetica.
È improbabile che alcuni di voi ereditino questa malattia, ma potrebbe colpire altri
familiari, pertanto, è qualcosa di cui tutti dovete essere a conoscenza.
A ____________ è stata diagnosticata la mucopolisaccaridosi di tipo 1 (MPS 1).
La mucopolisaccaridosi è una malattia grave, che può comportare gravi
complicanze a vari organi dell’organismo. La mucopolisaccaridosi è una patologia
ereditaria causata da una carenza dell’enzima alfa-L-iduronidasi. Trattandosi di
una patologia autosomica recessiva, la MPS 1 si manifesta soltanto quando un
individuo eredita due alleli mutati, uno da ogni genitore. Anche se entrambi i
genitori sono solo portatori di un allele mutato, per ogni figlio che procreano
c’è la possibilità che il figlio erediti due geni mutati e che quindi sia affetto dalla
mucopolisaccaridosi di tipo 1. Per questo motivo è molto importante sottoporre a
test clinici anche i familiari di un paziente con diagnosi di mucopolisaccaridosi.
Quando a una persona viene diagnosticata la mucopolisaccaridosi di tipo 1, è
possibile che anche i suoi fratelli e/o sorelle siano affetti dalla stessa patologia.
Per questo motivo è molto importante sottoporre a test di screening i familiari
di un paziente con diagnosi di mucopolisaccaridosi, anche se asintomatici. Vi
consigliamo di sottoporvi ai test per la mutazione della mucopolisaccaridosi di
tipo 1. Saremo felici di approfondire l’argomento con coloro che desiderano farlo.
Ci dispiace di dover condividere questa notizia, ma riteniamo sia importante che
siate a conoscenza della situazione, in modo da poter prendere una decisione
consapevole sulla vostra salute.
Con affetto
COME MI PREPARO ALLA DISCUSSIONE?
Approfondisci le informazioni sulla mucopolisaccaridosi, in modo da poter
rispondere a eventuali domande dei tuoi familiari o indirizzarli verso altre risorse.
Utilizza le tue esperienze e le informazioni apprese dal tuo medico e da altri.
Ricorda, la mucopolisaccaridosi varia da persona a persona, pertanto parla con
il tuo medico per ricevere consigli.
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PERCHÉ DISCUTERE DELLA MUCOPOLISACCARIDOSI DI TIPO 1
CON LA TUA FAMIGLIA?
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Comprendi l’effetto che la malattia potrebbe avere sulla tua famiglia
Per ciascun familiare che consulti, devi sapere cosa la
tua diagnosi potrebbe significare per lui o lei.
Poiché la mucopolisaccaridosi è ereditaria, è possibile
che alcuni dei tuoi familiari ne siano affetti.
Preparati a reazioni differenti.
Rispetta il desiderio di chi non desidera parlare
di alcuni argomenti. Alcuni parenti potrebbero
non sentirsi a proprio agio nel discutere della
mucopolisaccaridosi o di altre condizioni di salute.
Metti in chiaro che sarai disponibile a parlare quando
si sentiranno pronti e che per il momento rispetterai il
loro desiderio di non parlarne.
Spunti di conversazione
Ci sono molti modi per parlare della
mucopolisaccaridosi alla tua famiglia. Una volta
raccontata la tua storia, potresti elencare quali sono
i principali segni e sintomi che le persone potrebbero
manifestare.
Problemi di salute associati alla mucopolisaccaridosi:
• Lineamenti facciali grossolani
• Opacità corneale
• Ernie ricorrenti
• Bassa statura
• Tunnel carpale anche nell’infanzia
• Ricorrenti infezioni a livello di orecchio, naso, gola
COSA DEVO FARE SE LA MIA FAMIGLIA NON DESIDERA DISCUTERE DELLA
MUCOPOLISACCARIDOSI?
Alcuni familiari potrebbero non comprendere il motivo per cui è importante avere
informazioni sulla mucopolisaccaridosi.
Altri potrebbero essere nervosi all’idea di ricevere una diagnosi di
mucopolisaccaridosi. È normale provare ansia o disagio di fronte a cose che non
conosciamo. Cerca di coinvolgere i tuoi familiari, anche se esprimono riluttanza o
rifiuto iniziale.
Se non sono disposti a prendere le misure necessarie per acquisire più
informazioni su loro stessi, potrebbero essere disposti a farlo per i loro figli o per il
resto della loro famiglia.
Se i familiari fossero riluttanti a parlarne, rispetta la loro volontà. La negazione
può essere un modo con cui alcune persone affrontano le cose. Solo perché
qualcuno sembra non ascoltarti, non significa che non senta quello che
stai dicendo. Lascia loro tempo e spazio per riflettere su ciò che hai detto e
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CON LA TUA FAMIGLIA?
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familiarizzare con l’idea della mucopolisaccaridosi.
Potresti renderti conto che alcuni familiari non sanno come risponderti al
momento, ma potrebbero desiderare discuterne in futuro. Se ciò accade, saranno
meglio preparati e in grado di rispondere se hanno già ascoltato alcuni dei
messaggi sulla malattia o sono stati indirizzati verso fonti di informazioni che
possono esplorare, nel frattempo, in privato.
Fai sapere loro di essere disponibile a parlare quando saranno pronti.
Cerca di capire che non è insolito che i familiari reagiscano alle notizie e le
gestiscano in modo diverso. Quando ciò accade, è molto importante cercare
il supporto di medici, psicologi, amici, altri familiari o altre persone affette dalla
mucopolisaccaridosi.
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CON LA TUA FAMIGLIA?
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