Sindrome di Hurler
La sindrome di Hurler, la forma più grave di MPS I, è generalmente caratterizzata
da un ritardo nello sviluppo psicomotorio e da un deterioramento cognitivo
(ovvero ritardo nel processo grazie al quale il bambino acquisisce le abilità che gli
consentiranno di inserirsi e partecipare all’ambiente in cui vive), lineamenti del viso
grossolani, ernia inguinale e/o ombelicale, ritardo nella crescita, ingrossamento
del fegato e della milza (epatomegalia e splenomegalia), insufficienza respiratoria
(ovvero mancanza di un adeguato livello di ossigenazione nel sangue), idrocefalo
(dilatazione degli spazi cerebrali con accumulo di liquido cerebrospinale), malattia
a carico delle valvole del cuore (valvulopatia), otiti medie ricorrenti, opacità
corneale, disostosi multipla (malformazione congenita delle ossa scheletriche e
del cranio), rigidità articolare e contratture. Molti dei bambini affetti dalla sindrome
di Hurler hanno una limitata capacità di linguaggio a causa del declino cognitivo,
dell’ingrossamento della lingua (macroglossia) e della riduzione dell’udito
(ipoacusia). Si possono inoltre manifestare infezioni recidivanti a carico dell’apparato
uditivo e delle vie respiratorie superiori, spesso accompagnate da rinorrea
abbondante e persistente (“naso che cola”).
Questi bambini appaiono normali alla nascita, ma i primi sintomi compaiono poco
dopo e progrediscono rapidamente, tanto che il decesso avviene solitamente nella
prima decade di vita.
Sindrome di Hurler-Scheie
La sindrome di Hurler-Scheie rappresenta una forma di gravità intermedia tra le MPS
di tipo 1, caratterizzata da un normale o quasi normale sviluppo cognitivo (ovvero la
capacità di apprendimento), progressivo coinvolgimento di organi e apparati, con
disostosi multipla (malformazione congenita delle ossa scheletriche e del cranio),
opacità corneale, rigidità articolare, progressiva riduzione dell’udito (ipoacusia) e
malattia delle valvole del cuore (valvulopatia). La sindrome di Hurler-Scheie può
essere riscontrata a partire dai 2 anni di vita, a seguito di un rapido peggioramento
dell’apparato muscolo-scheletrico le disabilità fisiche possono presentare diversi
gradi di gravità e pertanto il trattamento della sindrome di Hurler-Scheie necessita
della collaborazione di più specialisti, in particolar modo di un fisioterapista che
si occuperà della preservazione del movimento. La comparsa dei primi sintomi
si verifica solitamente tra i 3 e gli 8 anni di età e l’aspettativa di vita è ridotta alla
seconda o terza decade
Sindrome di Scheie
La sindrome di Scheie è la forma più attenuata di MPS I ed è caratterizzata da
rigidità articolare, malattia delle valvole del cuore (valvulopatia) e opacità
corneale. Lo sviluppo cognitivo (ovvero la capacità di apprendimento) e la
statura sono invece nei limiti di norma. Il coinvolgimento articolare riguarda
soprattutto le mani e le spalle, con sindrome del tunnel carpale e ridotta mobilità,
ma i pazienti Scheie possono presentare anche valgismo delle ginocchia
(ginocchia che puntano verso l’interno) e rigidità del piede.
I sintomi della sindrome di Scheie hanno un esordio più tardivo e un
avanzamento più rallentato rispetto alla sindrome di Hurler, ma i pazienti
presentano comunque una patologia progressiva, invalidante e spesso fatale.
I primi segni di questa malattia lisosomiale si presentano anche dopo i 5 anni
di vita, ma in certi casi è possibile confermare la diagnosi solo in età adulta
poiché le anomalie muscolo-scheletriche non sono così evidenti. Più la diagnosi
ONTE
LA MUCOPOLISACCARIDOSI DI TIPO 1