è precoce più la terapia può essere utile per una buona qualità della vita, dal
momento che può rallentare la progressione dei sintomi. L’aspettativa di vita è
comunque ridotta alla quinta o sesta decade.
IN CHE MODO SONO COLPITE LE FAMIGLIE?
La MPS 1 è una condizione ereditaria. Ciò significa che viene trasmessa attraverso
le generazioni. Poiché la MPS 1 viene ereditata in famiglia, è molto probabile che
una persona affetta dalla malattia abbia anche altri familiari che presentano
il gene difettoso. Ciò include fratelli/sorelle, genitori e figli, nonché i parenti
più distanti, come i cugini. È molto importante che i fratelli e le sorelle di una
persona affetta dalla mucopolisaccaridosi si sottopongano ad un test genetico
per verificare se siano affetti anche loro da questa patologia. Questo esame è
disponibile in cliniche specializzate e viene chiamato “test di screening”. Il “test
di screening” è uno strumento utile a scoprire se altri membri della famiglia sono
affetti dalla mucopolisaccaridosi o se sono portatori del gene difettoso. Qualora
altri membri della famiglia risultino affetti dalla mucopolisaccaridosi, potrebbero
necessitare di un trattamento. Se i familiari presentano un gene difettoso, ma a
controlli regolari non manifestano problemi di salute, i medici possono sottoporli a
controlli regolari per rilevare eventuali disturbi che potrebbero comparire in futuro.
Conoscere la tua anamnesi familiare può aiutarti a fare scelte importanti per la
tua salute e quella della tua famiglia.
• La diagnosi precoce della malattia può ridurre
il rischio di gravi complicanze mediche.
• La MPS 1 è una condizione che persiste per tutta
la vita. Il monitoraggio specifico e costante
nel tempo aiuterà te ed il tuo medico nella gestione
della tua patologia.
• Effettuare, insieme al tuo partner, il test per
la mucopolisaccaridosi vi aiuterà a prendere
decisioni consapevoli in tema di pianificazione
familiare.
• Sapere di avere la malattia permetterà di ricevere
un trattamento adeguato già all’esordio dei primi
segni e sintomi.
EFFETTI EMOTIVI E PSICOLOGICI
Apprendere che tu o un familiare presentiate la mutazione genetica può
provocare sensazioni di depressione, disperazione o di colpa.
Così come ci si prende cura dei sintomi correlati alla patologia, allo stesso modo
può essere utile preoccuparsi degli stati d’animo della persona diagnosticata
e di quelli dei suoi familiari. Al momento della diagnosi le reazioni personali
possono essere molteplici e sono tutte comprensibili.
Non ci sono sentimenti sbagliati; ciò che sentiamo è un alleato prezioso per
aiutarci ad affrontare la nuova realtà. Questo vale sia per l’individuo che per
la famiglia. Sicuramente il confronto con persone che condividono la tua
esperienza è di vitale importanza, ma può essere molto utile rivolgersi ad uno
specialista che possa accompagnare l’elaborazione di questa nuova ed
inaspettata condizione.
ONTE
LA MUCOPOLISACCARIDOSI DI TIPO 1