LA MUCOPOLISACCARIDOSI DI TIPO 1
Questo opuscolo si propone di dare qualche suggerimento, che potrebbe
essere utile per discutere con la tua famiglia della mucopolisaccaridosi. Ogni
persona affetta da mucopolisaccaridosi è differente, così come ogni famiglia
è differente. Pertanto, questo opuscolo comprende diversi approcci alla
discussione che potrebbero esserti di aiuto. Anche l’Associazione Pazienti, gruppi
di discussione oppure uno psicologo potrebbero esserti di aiuto con qualche
utile suggerimento. Potresti non sentirti pronto ad affrontare l’argomento con altre
persone e questo è del tutto naturale. Prenditi tutto il tempo che ritieni utile per
comprendere questa malattia.
PERCHÉ DISCUTERE DELLA MPS 1 CON LA MIA FAMIGLIA?
Per la sua natura di malattia rara, la maggior parte
delle persone non sa di cosa si tratta e potrebbe
non averne mai sentito parlare. Potresti scoprire che
addirittura alcuni medici e altri operatori sanitari non
ne hanno una conoscenza approfondita.
Per aiutare te, la tua famiglia e i tuoi operatori sanitari
è importante capire cos’è la mucopolisaccaridosi
cosa significa per te e come la tua diagnosi potrebbe
influire sulla tua famiglia.
Alcuni degli argomenti da condividere sono i principali segni e sintomi e come la
condizione viene trasmessa nelle famiglie. Condividere la tua storia potrà essere
di aiuto ai tuoi parenti a comprendere la loro anamnesi familiare e magari
persino la loro anamnesi personale. Condividere la conoscenza dei tuoi
sintomi e la loro causa (ovvero, la mucopolisaccaridosi) può aiutare i familiari a
comprendere la loro esperienza fisica, specialmente se presentano sintomi che i
medici non sono stati in grado di spiegare.
A tua volta, è utile che tu conosca l’intera anamnesi familiare, non solo
la presenza della mucopolisaccaridosi, ma anche di altre condizioni che
potrebbero essere ereditarie nella tua famiglia.
Il quadro completo potrebbe aiutare te e i tuoi parenti a:
• identificare i rischi grazie ai geni condivisi;
• discutere della salute reciprocamente (compresa la qualità della vita);
• riassumere le informazioni sulla salute da fornire agli operatori sanitari,
ai colleghi, agli insegnanti e altri.
CHE COS’È LA MUCOPOLISACCARIDOSI DI TIPO 1?
La mucopolisaccaridosi è una patologia rara che colpisce sia i maschi sia le
femmine. Si tratta di una malattia genetica, ossia trasmessa dai genitori ai figli.
L’alfa-L-iduronidasi è una malattia ereditaria causata dalla carenza dell’attività
di un enzima alfa - L-iduronidase che porta all’accumulo di sostanze chiamate
glicosaminoglicani (GAG) a livello cellulare. Le cellule coinvolte aumentano
di dimensione e non sono in grado di svolgere le loro funzioni. Esse possono
localizzarsi in molti organi del corpo, come la milza, il fegato e il cuore. La
mucopolisaccaridosi di tipo 1 si manifesta diversamente da persona a persona.
Su alcune ha un effetto più lieve e potrebbe non essere diagnosticata fino all’età
adulta. La Mucopolisaccaridosi di tipo 1 si può manifestare in tre diverse forme
classificate in base all’età di esordio dei sintomi ed alla loro gravità:
Tipo Hurler (la forma più grave); Tipo Hurler-Scheie; Tipo Scheie (la forma più lieve).
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