Le parole per dirlo ASMD o DEFICIT di SFINGOMIELINASI ACIDA

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IN CHE MODO SONO COLPITE LE FAMIGLIE?

L’ASMD è una condizione ereditaria. Ciò signifca che

viene trasmessa attraverso le generazioni. Poiché

l’ASMD viene ereditata in famiglia, è molto probabile

che una persona affetta dalla malattia abbia anche

altri familiari che presentano il gene difettoso. Ciò

include fratelli/sorelle, genitori e fgli, nonché i parenti

più distanti, come i cugini.

È molto importante che i fratelli e le sorelle di una persona affetta da ASMD si

sottopongano al test dell’attività enzimatica, un esame del sangue il cui scopo è

verifcare se i livelli di attività della sfngomielinasi acida siano bassi.

Nei pazienti affetti da ASMD, i livelli di attività di questo enzima possono risultare

del 70-90% inferiori rispetto al normale.

Quando l’ASMD viene diagnosticata per la prima volta, la persona affetta

potrebbe dover effettuare ulteriori esami per individuare quali disfunzioni nel

suo gene SMPD1 stiano provocando la malattia. Questo processo è chiamato

“genotipizzazione”. A questo punto, una persona affetta da ASMD e la sua

famiglia dovrebbero ricevere una consulenza per scoprire in che modo questa

diagnosi infuenzerà la loro vita. Se i familiari presentano un gene difettoso, ma

non manifestano problemi di salute, i medici possono sottoporli regolarmente

a controlli per rilevare eventuali disturbi che potrebbero comparire in futuro.

Conoscere la tua anamnesi familiare può aiutarti a fare scelte importanti per la

tua salute e quella della tua famiglia.

IL DEFICIT DI SFINGOMIELINASI ACIDA (O ASMD)

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