Le parole per dirlo ASMD o DEFICIT di SFINGOMIELINASI ACIDA
IMPRONTE, il segno che parla di te
IMPRONTE
IL SEGNO CHE PARLA DI TE
MALATTIE
RARE
LE PAROLE PER DIRLO
ASMD o DEFICIT
di SFINGOMIELINASI
ACIDA
IL DEFICIT DI SFINGOMIELINASI ACIDA
(O ASMD)
pag. 3
pag. 11
pag. 21
PERCHÉ DISCUTERE DI ASMD
CON LA TUA FAMIGLIA?
SUGGERIMENTI PER I GENITORI
IL DEFICIT DI SFINGOMIELINASI
ACIDA (O ASMD)
IL DEFICIT DI SFINGOMIELINASI ACIDA (O ASMD)
Questo opuscolo si propone di dare qualche suggerimento, che potrebbe essere
utile per discutere con la tua famiglia di ASMD. Ogni persona affetta da ASMD
è differente, così come ogni famiglia è differente. Pertanto, questo opuscolo
comprende diversi approcci alla discussione che potrebbero esserti di aiuto.
Anche l’Associazione Pazienti, gruppi di discussione oppure uno psicologo
potrebbero esserti di aiuto con qualche utile suggerimento.
Potresti non sentirti pronto ad affrontare l’argomento con altre persone e questo
è del tutto naturale. Prenditi tutto il tempo che ritieni utile per comprendere
questa malattia.
PERCHÉ DISCUTERE DI ASMD CON LA TUA FAMIGLIA?
Per la sua natura di malattia rara, la maggior parte
delle persone non sa di cosa si tratta e potrebbe
non averne mai sentito parlare. Potresti scoprire che
addirittura alcuni medici e altri operatori sanitari non
ne hanno una conoscenza approfondita.
Per aiutare te, la tua famiglia e i tuoi operatori sanitari
è importante capire cos’è l’ASMD, cosa signifca per
te e come la tua diagnosi potrebbe infuire sulla tua
famiglia. Alcuni degli argomenti da condividere sono i
principali segni e sintomi e come la condizione viene
trasmessa nelle famiglie.
Condividere la tua storia potrà essere di aiuto ai tuoi parenti a comprendere
la loro anamnesi familiare e magari persino la loro anamnesi personale.
Condividere la conoscenza dei tuoi sintomi e la loro causa (ovvero, l’ASMD)
può aiutare i familiari a comprendere la loro esperienza fsica, specialmente se
presentano sintomi che i medici non sono stati in grado di spiegare.
A tua volta, è utile che tu conosca l’intera anamnesi familiare, non solo la
presenza di ASMD, ma anche di altre condizioni che potrebbero essere ereditarie
nella tua famiglia.
Il quadro completo potrebbe aiutare te e i tuoi parenti a:
• identifcare i rischi grazie ai geni condivisi;
• discutere della salute reciprocamente (compresa la qualità della vita);
• riassumere le informazioni sulla salute da fornire agli operatori sanitari,
ai colleghi, agli insegnanti e altri.
CHE COS’È IL DEFICIT DI SFINGOMIELINASI ACIDA (O ASMD)?
Il defcit di sfngomielinasi acida (o ASMD) è una malattia metabolica
caratterizzata dall’accumulo del lipide (grasso) sfngomielina all’interno delle
cellule di diversi organi, in particolare milza, fegato, polmoni, midollo osseo, pelle
e linfonodi. Nei casi di malattia grave, vengono colpiti anche i neuroni del sistema
nervoso centrale e periferico.
L’ASMD è una malattia genetica ereditaria, ossia trasmessa dai genitori ai fgli.
Si tratta di una malattia cronica, e pertanto i sintomi potrebbero peggiorare nel
tempo con effetti negativi sulla qualità di vita di chi ne è affetto.
Le manifestazioni cliniche dell’ASMD possono essere eterogenee. In alcuni
soggetti è caratterizzata da sintomi lievi e potrebbe non essere notata e
diagnosticata fno all’età adulta. Altri soggetti mostrano invece sintomi evidenti
sin dalla nascita.
ONTE
MANIFESTAZIONI E STORIA NATURALE DELL’ASMD
Tutti i pazienti affetti da ASMD condividono lo stesso difetto metabolico,
ovvero la carenza dell’enzima ASM responsabile del metabolismo del lipide
sfngomielina. Nonostante questa caratteristica comune, la malattia può
presentarsi con un’ampia varietà di manifestazioni cliniche e con diversa
severità, e questo contribuisce alla diffcoltà nella diagnosi della malattia.
Sono noti tre tipi di ASMD, classifcati come A, A/B e B, e caratterizzati proprio
dalla diversa severità dei sintomi, dall’età di insorgenza degli stessi e dalla rapidità
di progressione.
Qui di seguito le caratteristiche principali dei tre diversi tipi di ASMD:
• ASMD DI TIPO A
Viene defnita “neuroviscerale infantile”. Insorge nella prima infanzia, colpisce
il cervello e il sistema nervoso centrale, così come molti altri organi, e peggiora
molto rapidamente. Le manifestazioni più comuni includono aumento delle
dimensioni del fegato e della milza (epatosplenomegalia), ritardo della
crescita, diffcoltà respiratorie, diffcoltà nell’apprendimento, riduzione del
tono muscolare e della forza (ipotonia), riduzione dei rifessi (iporefessia),
intorpidimento e formicolio, ad esempio alle mani o ai piedi (neuropatia),
scarso equilibrio o coordinazione dei movimenti (atassia), ad esempio diffcoltà
ad afferrare oggetti, diffcoltà nell’alimentazione, vomito.
• ASMD DI TIPO A/B
Viene defnita “neuroviscerale cronica”. Presenta una progressione variabile,
peggiorando più lentamente rispetto all’ASMD di tipo A. Essa può infatti:
IL DEFICIT DI SFINGOMIELINASI ACIDA (O ASMD)
- insorgere ad un’età compresa tra la prima infanzia e la pubertà;
- colpire diversi organi, inclusi cervello e sistema nervoso;
tuttavia, i sintomi neurologici tendono a essere più lievi e a progredire più
lentamente.
Nell’ASMD di tipo A/B si possono osservare anche manifestazioni cliniche
cardiache (con livelli anormali di colesterolo e problemi cardiaci sin dalla
giovane età), muscoloscheletriche (dolore che colpisce schiena, gambe,
braccia e/o articolazioni e fratture ossee) ed ematologiche (frequenti
sanguinamenti dal naso, lividi e basso numero dei globuli rossi che può
causare poca energia e affaticamento).
• ASMD di tipo B
Viene defnita “viscerale cronica”. Può insorgere tra l’infanzia e l’età adulta.
L’ASMD di tipo B progredisce più lentamente rispetto all’ASMD di tipo A e A/B,
e colpisce diversi organi, ma generalmente non il cervello. La manifestazione
clinica iniziale più comune è l’aumento delle dimensioni di fegato e milza
nella prima infanzia, sebbene la malattia possa non essere diagnosticata fno
all’età adulta.
ONTE
L’attività carente dell’enzima
ASM comporta l’accumulo
della sfngomielina nelle cellule,
determinando un danno
multiorgano progressivo
Nelle cellule sane, l’enzima
ASM, presente in normali
quantità, degrada
la sfngomielina
Cellula
Sfingomielina (una sostanza lipidica)
Lisosoma
IN CHE MODO SONO COLPITE LE FAMIGLIE?
L’ASMD è una condizione ereditaria. Ciò signifca che
viene trasmessa attraverso le generazioni. Poiché
l’ASMD viene ereditata in famiglia, è molto probabile
che una persona affetta dalla malattia abbia anche
altri familiari che presentano il gene difettoso. Ciò
include fratelli/sorelle, genitori e fgli, nonché i parenti
più distanti, come i cugini.
È molto importante che i fratelli e le sorelle di una persona affetta da ASMD si
sottopongano al test dell’attività enzimatica, un esame del sangue il cui scopo è
verifcare se i livelli di attività della sfngomielinasi acida siano bassi.
Nei pazienti affetti da ASMD, i livelli di attività di questo enzima possono risultare
del 70-90% inferiori rispetto al normale.
Quando l’ASMD viene diagnosticata per la prima volta, la persona affetta
potrebbe dover effettuare ulteriori esami per individuare quali disfunzioni nel
suo gene SMPD1 stiano provocando la malattia. Questo processo è chiamato
“genotipizzazione”. A questo punto, una persona affetta da ASMD e la sua
famiglia dovrebbero ricevere una consulenza per scoprire in che modo questa
diagnosi infuenzerà la loro vita. Se i familiari presentano un gene difettoso, ma
non manifestano problemi di salute, i medici possono sottoporli regolarmente
a controlli per rilevare eventuali disturbi che potrebbero comparire in futuro.
Conoscere la tua anamnesi familiare può aiutarti a fare scelte importanti per la
tua salute e quella della tua famiglia.
IL DEFICIT DI SFINGOMIELINASI ACIDA (O ASMD)
• Le persone affette da ASMD necessitano di un attento monitoraggio
da parte di diversi medici specialisti nel corso del tempo. Poiché la malattia
ha un decorso diverso da persona a persona, potrebbe essere necessario
recarsi presso centri di riferimento specializzati ad intervalli di tempo regolari,
per effettuare esami e verifcare se e quali interventi mettere in pratica per
mantenere sotto controllo i sintomi della malattia.
• Anche qualora non si manifestasse alcun sintomo al momento della diagnosi,
sarà necessario continuare a sottoporsi a controlli periodici al fne
di preservare la propria salute anche in futuro e possibilmente prevenire
le complicanze della malattia.
EFFETTI EMOTIVI E PSICOLOGICI
Apprendere che tu o un familiare presentiate la mutazione genetica può provocare
sensazioni di depressione, disperazione o di colpa.
Così come ci si prende cura dei sintomi correlati alla patologia, allo stesso modo può
essere utile preoccuparsi degli stati d’animo della persona diagnosticata e di quelli
dei suoi familiari. Al momento della diagnosi le reazioni personali possono essere
molteplici e sono tutte comprensibili.
Non ci sono sentimenti sbagliati; ciò che sentiamo è un alleato prezioso per aiutarci
ad affrontare la nuova realtà. Questo vale sia per l’individuo che per la famiglia.
Sicuramente il confronto con persone che condividono la tua esperienza è di vitale
importanza, ma può essere molto utile rivolgersi ad uno specialista che possa
accompagnare l’elaborazione di questa nuova ed inaspettata condizione.
ONTE
10
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32