Le parole per dirlo ASMD o DEFICIT di SFINGOMIELINASI ACIDA

IMPRONTE, il segno che parla di te

- insorgere ad un’età compresa tra la prima infanzia e la pubertà;

- colpire diversi organi, inclusi cervello e sistema nervoso;

tuttavia, i sintomi neurologici tendono a essere più lievi e a progredire più

lentamente.

Nell’ASMD di tipo A/B si possono osservare anche manifestazioni cliniche

cardiache (con livelli anormali di colesterolo e problemi cardiaci sin dalla

giovane età), muscoloscheletriche (dolore che colpisce schiena, gambe,

braccia e/o articolazioni e fratture ossee) ed ematologiche (frequenti

sanguinamenti dal naso, lividi e basso numero dei globuli rossi che può

causare poca energia e affaticamento).

• ASMD di tipo B

Viene defnita “viscerale cronica”. Può insorgere tra l’infanzia e l’età adulta.

L’ASMD di tipo B progredisce più lentamente rispetto all’ASMD di tipo A e A/B,

e colpisce diversi organi, ma generalmente non il cervello. La manifestazione

clinica iniziale più comune è l’aumento delle dimensioni di fegato e milza

nella prima infanzia, sebbene la malattia possa non essere diagnosticata fno

all’età adulta.

ONTE

L’attività carente dell’enzima

ASM comporta l’accumulo

della sfngomielina nelle cellule,

determinando un danno

multiorgano progressivo

Nelle cellule sane, l’enzima

ASM, presente in normali

quantità, degrada

la sfngomielina

Cellula

Sfingomielina (una sostanza lipidica)

Lisosoma

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32