Le parole per dirlo ASMD o DEFICIT di SFINGOMIELINASI ACIDA

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MANIFESTAZIONI E STORIA NATURALE DELL’ASMD

Tutti i pazienti affetti da ASMD condividono lo stesso difetto metabolico,

ovvero la carenza dell’enzima ASM responsabile del metabolismo del lipide

sfngomielina. Nonostante questa caratteristica comune, la malattia può

presentarsi con un’ampia varietà di manifestazioni cliniche e con diversa

severità, e questo contribuisce alla diffcoltà nella diagnosi della malattia.

Sono noti tre tipi di ASMD, classifcati come A, A/B e B, e caratterizzati proprio

dalla diversa severità dei sintomi, dall’età di insorgenza degli stessi e dalla rapidità

di progressione.

Qui di seguito le caratteristiche principali dei tre diversi tipi di ASMD:

• ASMD DI TIPO A

Viene defnita “neuroviscerale infantile”. Insorge nella prima infanzia, colpisce

il cervello e il sistema nervoso centrale, così come molti altri organi, e peggiora

molto rapidamente. Le manifestazioni più comuni includono aumento delle

dimensioni del fegato e della milza (epatosplenomegalia), ritardo della

crescita, diffcoltà respiratorie, diffcoltà nell’apprendimento, riduzione del

tono muscolare e della forza (ipotonia), riduzione dei rifessi (iporefessia),

intorpidimento e formicolio, ad esempio alle mani o ai piedi (neuropatia),

scarso equilibrio o coordinazione dei movimenti (atassia), ad esempio diffcoltà

ad afferrare oggetti, diffcoltà nell’alimentazione, vomito.

• ASMD DI TIPO A/B

Viene defnita “neuroviscerale cronica”. Presenta una progressione variabile,

peggiorando più lentamente rispetto all’ASMD di tipo A. Essa può infatti:

IL DEFICIT DI SFINGOMIELINASI ACIDA (O ASMD)

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