Le parole per dirlo ASMD o DEFICIT di SFINGOMIELINASI ACIDA

IMPRONTE, il segno che parla di te

può aiutare i familiari a comprendere la loro esperienza fsica, specialmente se

presentano sintomi che i medici non sono stati in grado di spiegare.

A tua volta, è utile che tu conosca l’intera anamnesi familiare, non solo la

presenza di ASMD, ma anche di altre condizioni che potrebbero essere ereditarie

nella tua famiglia.

Il quadro completo potrebbe aiutare te e i tuoi parenti a:

• identifcare i rischi grazie ai geni condivisi;

• discutere della salute reciprocamente (compresa la qualità della vita);

• riassumere le informazioni sulla salute da fornire agli operatori sanitari,

ai colleghi, agli insegnanti e altri.

CHE COS’È IL DEFICIT DI SFINGOMIELINASI ACIDA (O ASMD)?

Il defcit di sfngomielinasi acida (o ASMD) è una malattia metabolica

caratterizzata dall’accumulo del lipide (grasso) sfngomielina all’interno delle

cellule di diversi organi, in particolare milza, fegato, polmoni, midollo osseo, pelle

e linfonodi. Nei casi di malattia grave, vengono colpiti anche i neuroni del sistema

nervoso centrale e periferico.

L’ASMD è una malattia genetica ereditaria, ossia trasmessa dai genitori ai fgli.

Si tratta di una malattia cronica, e pertanto i sintomi potrebbero peggiorare nel

tempo con effetti negativi sulla qualità di vita di chi ne è affetto.

Le manifestazioni cliniche dell’ASMD possono essere eterogenee. In alcuni

soggetti è caratterizzata da sintomi lievi e potrebbe non essere notata e

diagnosticata fno all’età adulta. Altri soggetti mostrano invece sintomi evidenti

sin dalla nascita.

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