Conoscere la ASMD o DEFICIT di SFINGOMIELINASI ACIDA

IMPRONTE, il segno che parla du te.

• ASMD DI TIPO A/B

Viene defnita “neuroviscerale cronica”. Presenta una progressione

variabile, peggiorando più lentamente rispetto all’ASMD di tipo A.

Essa può infatti:

- insorgere ad un’età compresa tra la prima infanzia e la pubertà;

- colpire diversi organi, inclusi cervello e sistema nervoso; tuttavia,

i sintomi neurologici tendono a essere più lievi e a progredire più

lentamente.

Nell’ASMD di tipo A/B si possono osservare anche manifestazioni

cliniche cardiache (con livelli anormali di colesterolo e problemi

cardiaci sin dalla giovane età), muscoloscheletriche (dolore che

colpisce schiena, gambe, braccia e/o articolazioni e fratture ossee)

ed ematologiche (frequenti sanguinamenti dal naso, lividi e

basso numero dei globuli rossi che può causare poca energia e

affaticamento).

• ASMD DI TIPO B

Viene defnita “viscerale cronica”. Può insorgere tra l’infanzia e l’età

adulta. L’ASMD di tipo B progredisce più lentamente rispetto all’ASMD

di tipo A e A/B, e colpisce diversi organi, ma generalmente non

il cervello. La manifestazione clinica iniziale più comune è l’aumento

delle dimensioni di fegato e milza nella prima infanzia, sebbene

la malattia possa non essere diagnosticata fno all’età adulta.

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