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Caratteristiche cliniche comuni nel corso dell’infanzia includono
ritardo della crescita e della pubertà, stanchezza e dolore osseo e
articolare. Altre anomalie includono perdita di densità minerale ossea
(osteopenia) e riduzione del numero di piastrine e di globuli bianchi.
La funzionalità polmonare può peggiorare nel tempo e le infezioni
polmonari diventare comuni. Inoltre, si può osservare un aumento dei
lipidi nel sangue (dislipidemia) e, conseguentemente, alcuni pazienti
possono sviluppare malattia cardiaca per la presenza di placche.
NOMENCLATURA
NEUROVISCERALE INFANTILE
(ASMD O NP TIPO A)
NEUROVISCERALE CRONICA
(ASMD O NP TIPO A/B)
VISCERALE CRONICA
(ASMD O NP TIPO B)
Insorgenza
Prima infanzia
Dalla prima infanzia
alla pubertà
Dalla prima infanzia
all'età adulta
Progressione
Rapida
Variabile
Cronica
Organi coinvolti
Manifestazioni acute
multiorgano
e neurodegenerazione
Manifestazioni multiorgano
e diversi gradi di
coinvolgimento neurologico
Manifestazioni multiorgano
e coinvolgimento neurologico
assente o di minore entità
Aspettativa di vita
2 o 3 anni
Tra la prima infanzia
e l’età adulta
Tra l’infanzia
e la tarda età adulta
Severità
Più severa
Varia severità
Meno severa
PIÙ FREQUENTE
NP, Niemann-Pick.
IL DEFICIT DI SFINGOMIELINASI ACIDA (O ASMD)