MANIFESTAZIONI E STORIA NATURALE DELL’ASMD
Sebbene tutti i pazienti affetti da ASMD condividano lo stesso difetto metabolico,
ovvero la carenza dell’enzima ASM descritto in precedenza, la malattia può
presentarsi con un’ampia varietà di manifestazioni cliniche e con diversa gravità,
e questo contribuisce alla diffcoltà nella diagnosi della malattia.
Sono noti tre tipi di ASMD, classifcati come A, A/B e B, e caratterizzati proprio
dalla diversa severità dei sintomi, dall’età di insorgenza degli stessi e dalla rapidità
di progressione.
Qui di seguito le caratteristiche principali dei tre diversi tipi di ASMD:
• ASMD DI TIPO A
Viene defnita “neuroviscerale infantile”. Insorge nella prima
infanzia, colpisce il cervello e il sistema nervoso centrale, così come
molti altri organi, e peggiora molto rapidamente. Le manifestazioni
più comuni includono aumento delle dimensioni del fegato e
della milza (epatosplenomegalia), ritardo della crescita, diffcoltà
respiratorie, diffcoltà nell’apprendimento, riduzione del tono
muscolare e della forza (ipotonia), riduzione dei rifessi (iporefessia),
intorpidimento e formicolio, ad esempio alle mani o ai piedi
(neuropatia), scarso equilibrio o coordinazione dei movimenti
(atassia), ad esempio diffcoltà ad afferrare oggetti, diffcoltà
nell’alimentazione, vomito.
IL DEFICIT DI SFINGOMIELINASI ACIDA (O ASMD)