CHE COSA CAUSA L’ASMD?
Gli enzimi sono un particolare tipo di proteine prodotte
dalle cellule dell’organismo con lo scopo di favorire lo
svolgimento delle reazioni chimiche all’interno delle cellule.
Esistono molti enzimi, con azioni diverse, che garantiscono
il corretto funzionamento dell’organismo.
Un enzima denominato sfngomielinasi acida (ASM)
è coinvolto nella reazione di scomposizione della
sfngomielina (o SM): una sostanza grassa (lipidica) che
normalmente fa parte della membrana cellulare, ossia di quel
rivestimento che defnisce e identifca ogni nostra cellula.
Nei soggetti con ASMD, l’organismo non produce
una quantità suffciente dell’enzima ASM funzionante
e la sfngomielina si accumula nei lisosomi, in particolare
nei monociti e nei macrofagi del sistema immunitario,
che svolgono il ruolo di “fltro” e sono in grado di inglobare
al loro interno detriti di altre cellule o elementi estranei,
e negli epatociti (cellule del fegato).
L’accumulo di sfngomielina nei macrofagi porta a
un ingrossamento delle cellule, con il conseguente
malfunzionamento di numerosi tessuti e organi, come
descritto di seguito.
L’attività carente dell’enzima
ASM comporta l’accumulo
della sfngomielina nelle
cellule, determinando
un danno multiorgano
progressivo
Nelle cellule sane, l’enzima
ASM, presente in normali
quantità, degrada
la sfngomielina
Cellula
Sfingomielina
(una sostanza lipidica)
Lisosoma