IL DEFICIT DI SFINGOMIELINASI ACIDA (O ASMD)
Il defcit di sfngomielinasi acida (o ASMD) è una malattia metabolica
caratterizzata da un accumulo di grassi (lipidi) eccessivo e dannoso in diversi
organi, in particolare milza, fegato, polmoni, midollo osseo, pelle e linfonodi. Nei
casi di malattia grave, vengono colpiti anche i neuroni del sistema nervoso
centrale e periferico.
L’ASMD, in passato nota come malattia di Niemann-Pick di tipo A, B e A/B,
è una patologia rara che colpisce sia i soggetti di sesso maschile che di sesso
femminile. Si tratta di una malattia genetica ereditaria, ossia trasmessa
dai genitori ai fgli.
L’ASMD ha una prevalenza stimata di 0,4-0,6 ogni 100.000 nuovi nati. Tuttavia,
la sua reale incidenza è probabilmente maggiore in quanto questa stima
è basata esclusivamente sui casi esaminati in laboratorio per una diagnosi
accurata.
Si tratta di una malattia cronica, e pertanto i sintomi potrebbero peggiorare
nel tempo con effetti negativi sulla qualità di vita di chi ne è affetto.
Le manifestazioni cliniche dell’ASMD possono essere eterogenee, cioè diverse
da persona a persona. In alcuni soggetti, l’ASMD è caratterizzata inizialmente
da sintomi lievi e potrebbe non essere notata e diagnosticata fno all’età adulta.
Altri soggetti mostrano invece sintomi evidenti sin dalla nascita.