Come conseguenza di tale variabilità, i sintomi, la loro gravità e l’età
in cui insorgono possono variare signifcativamente nelle donne, potendo essere
altrettanto gravi che negli uomini.
MODALITÀ DI TRASMISSIONE NEL CASO DI PADRE AFFETTO
DA MALATTIA DI FABRY
Un uomo trasmette il cromosoma X affetto alle fglie e il cromosoma Y ai fgli.
Se presenta il gene affetto della Malattia di Fabry:
• trasmetterà il gene alfa-GAL difettoso sul suo cromosoma X a tutte le fglie,
che avranno a loro volta il cromosoma X affetto;
• non trasmetterà il cromosoma X affetto ai fgli maschi (in quanto trasmette
solo il cromosoma Y ai fgli, che ricevono il cromosoma X dalla madre).
ONTE