LA MALATTIA DI FABRY
MODALITÀ DI TRASMISSIONE NEL CASO DI MADRE AFFETTA
DA MALATTIA DI FABRY
Una donna trasmette uno dei suoi cromosomi X ai fgli o alle fglie.
Se è affetta dalla Malattia di Fabry, generalmente solo uno dei suoi
due cromosomi X presenterà un gene alfa-GAL difettoso.
• Ciò signifca che ci sono il 50% di possibilità che trasmetta il cromosoma
affetto ai fgli o alle fglie a ogni nascita.
Se la madre trasmette il cromosoma affetto, il fglio (sia maschio che femmina)
avrà a sua volta il cromosoma X affetto.