COME SI TRASMETTE LA MALATTIA DI FABRY IN FAMIGLIA?
Il gene che produce l’enzima alfa-galattosidasi A (gene GLA) è situato
sul cromosoma X. Per questo motivo la Malattia di Fabry viene defnita
malattia genetica “legata al cromosoma X”. Questo gene non è mai presente
sul cromosoma Y. Poiché il gene per l’enzima alfa-GAL è situato sul cromosoma X,
la Malattia di Fabry si esprime in modo diverso negli uomini e nelle donne.
Gli uomini con Malattia di Fabry avranno sempre un gene GLA difettoso,
in quanto possiedono un solo cromosoma X. Ciò signifca che gli uomini
con Malattia di Fabry generalmente non dispongono di alcun enzima alfa-GAL
attivo o solo di una quantità molto piccola.
Le donne possiedono due cromosomi X e, se affette da Malattia di Fabry,
avranno in genere un cromosoma con il gene difettoso e un cromosoma
con il gene correttamente funzionante. Nelle cellule di un organismo femminile,
uno dei cromosomi X viene inattivato nel contesto di un processo chiamato
inattivazione del cromosoma X (indicato anche come lionizzazione).
Trattandosi di un processo casuale, nelle donne con un gene difettoso,
si possono presentare le seguenti casistiche:
• nella maggior parte delle cellule viene inattivato il cromosoma X funzionante;
• nella maggior parte delle cellule viene inattivato il cromosoma X difettoso;
• in un numero all’incirca uguale di cellule viene inattivato il cromosoma X
funzionante o il cromosoma X non funzionante.
LA MALATTIA DI FABRY