correttamente. Ciò signifca che il Gb-3 non può essere degradato normalmente;
questa sostanza grassa si accumula nelle cellule del corpo, in strutture chiamate
“lisosomi”. L’accumulo di Gb-3 può danneggiare le cellule del corpo,
facendo sì che non funzionino bene come prima. Gradualmente, questo porta
a problemi di salute in diversi distretti corporei.
ONTE
Accumulo di GL-3 all’interno della cellula
causato dal defcit di alfa-GAL
Normale degradazione di GL-3 da parte
dell’enzima di alfa-GAL all’interno della cellula