Le cellule di Gaucher non sono in grado di svolgere normalmente le loro
funzioni e, accumulandosi nel midollo osseo e in vari organi, causano problemi
di salute in diverse parti dell’organismo.
Le persone affette dalla Malattia di Gaucher manifestano problemi di salute
molto diversi tra loro e necessitano di un attento sostegno da parte di medici
e infermieri in appositi centri di riferimento specifci per la malattia.
COME SI TRASMETTE LA MALATTIA DI GAUCHER?
I “geni” sono pacchetti di informazioni che sono contenuti
nei lunghi flamenti di DNA chiamati cromosomi presenti in
ogni cellula del corpo.
Circa 20.000 geni elaborano un codice con cui
comunicano alle cellule quali funzioni devono svolgere,
come una sorta di software per l’organismo.
Tutti i geni vengono trasmessi dai genitori ai fgli.
La presenza della Malattia di Gaucher in una persona
dipende dai geni della beta-glucosidasi acida (o GBA)
che ha ricevuto dai genitori.
Nelle persone affette dalla Malattia di Gaucher, il gene GBA
che ordina alle cellule di produrre la beta-glucosidasi acida
è difettoso (ossia è andato incontro ad una mutazione),
pertanto:
LA MALATTIA DI GAUCHER