• viene prodotta una minore quantità di enzima;
• l’enzima prodotto non funziona correttamente;
• l’enzima non viene prodotto affatto.
Ciò comporta l’accumulo di una sostanza chiamata glucosilceramide
nei macrofagi e la comparsa di alterazioni/anomalie a carico di diversi organi
dell’organismo. Una persona affetta dalla Malattia di Gaucher non avrebbe
potuto in alcun modo evitare di contrarre la malattia; essa è causata dal
malfunzionamento dei geni GBA trasmessi dai genitori.
EREDITARIETÀ DELLA MALATTIA DI GAUCHER
Ciascuno di noi possiede due serie di geni all’interno di ogni cellula: una serie
proviene da nostra madre e una serie proviene da nostro padre. La serie di geni
GBA trasmessi (ereditati) dai propri genitori stabilisce se una persona sarà o non
sarà affetta dalla Malattia di Gaucher:
• se entrambi i geni che compongono la coppia
sono normali, la persona non sarà affetta dalla
Malattia di Gaucher;
• se entrambi i geni che compongono la coppia sono
difettosi, la persona sarà affetta dalla
Malattia di Gaucher;
• se uno dei geni è normale e l’altro è difettoso, la persona
sarà un ‘portatore’ della Malattia di Gaucher.