Un enzima denominato beta-glucosidasi acida è importante per la
scomposizione di una sostanza chiamata glucosilceramide (o GL-1) da parte di
un determinato tipo di cellule presenti nel sangue (chiamati macrofagi).
Quando l’organismo non produce una quantità suffciente di questo enzima,
la GL-1 si accumula in specifche parti dei macrofagi, chiamate lisosomi.
Questo accumulo provoca un ingrossamento delle cellule dei macrofagi
che prendono il nome di ‘Cellule di Gaucher’.
Le cellule di Gaucher possono localizzarsi in molti organi del corpo,
ma quelli maggiormente interessati sono la milza, il fegato e il midollo osseo.
Accumulo di glucosilceramide (GL-1) all’interno
della cellula causato dal defcit dell’enzima
della beta-glucosidasi acida (GBA)
Normale degradazione del glucosilceramide (GL-1)
da parte dell’enzima della beta-glucosidasi acida
(GBA) all’interno della cellula
GL-1
GL-1
GL-1
GL-1
GL-1
GL-1
GL-1
GL-1
GL-1
GBA