LA MALATTIA DI GAUCHER
La Malattia di Gaucher è una patologia rara che colpisce sia i maschi sia le
femmine. Si tratta di una malattia genetica, ossia trasmessa dai genitori ai fgli.
La Malattia di Gaucher si manifesta diversamente da persona a persona.
Su alcune ha un effetto lieve e potrebbe non essere notata fno all’età adulta.
Altre manifestano numerosi problemi di salute, che possono esordire poco
dopo la nascita.
I pazienti con Malattia di Gaucher spesso presentano addome gonfo, a causa
dell’ingrossamento della milza (splenomegalia). La milza aiuta a riciclare le
cellule del sangue e a combattere i microbi nell’organismo.
Altre manifestazioni comuni di malattia sono rappresentate dai dolori alle ossa
e alle articolazioni, dal senso di affaticamento, dal sanguinamento
o dalla maggiore tendenza alla formazione di lividi. La Malattia di Gaucher
può colpire anche il fegato, i polmoni e il cervello.
Sebbene non vi sia una cura per la Malattia di Gaucher, esistono farmaci e
trattamenti che possono contribuire a migliorare i segni e i sintomi della malattia.
CHE COSA CAUSA LA MALATTIA DI GAUCHER?
Gli enzimi sono sostanze prodotte dalle cellule nel corpo. Essi favoriscono lo
svolgimento delle reazioni chimiche all’interno delle cellule. Esistono molti enzimi,
con azioni diverse, che garantiscono il corretto funzionamento dell’organismo.