Non vi è una distinzione netta tra i tipi 2 e 3 della Malattia di Gaucher, sebbene il
tipo 2 colpisca solamente i bambini molto piccoli.
• Malattia di tipo 2: è una forma molto grave e rara della malattia,
con una gamma di segni e sintomi in comune con la malattia di tipo 1
(come splenomegalia) e una serie di alterazioni che interessano gli occhi,
il cervello e i muscoli, tra cui strabismo, rigidità delle braccia e delle gambe,
crisi epilettiche e diffcoltà a deglutire. Questi ulteriori sintomi sono detti
‘neuronopatici’. In molti casi i bambini colpiti non superano i 2 anni di vita.
• Malattia di tipo 3: è altrettanto rara e oltre ai sintomi elencati nel tipo 1
presenta anche sintomi neuronopatici. Tuttavia, in questo caso, i sintomi
neuronopatici sono meno gravi dei sintomi neuronopatici associati
alla malattia di tipo 2. Viene talvolta chiamata Malattia di Gaucher
neuronopatica cronica.
I tipi 2 e 3 della Malattia di Gaucher sono molto rari.
Accumulo di
glucosilceramide
(GL-1) all’interno
della cellula
causato dal deficit
dell’enzima della
beta-glucosidasi
acida (GBA)
Normale degradazione
del glucosilceramide
(GL-1) da parte
dell’enzima della
beta-glucosidasi
acida (GBA)
all’interno della
cellula
GL-1
GL-1
GL-1
GL-1
GL-1
GL-1
GL-1
GL-1
GL-1
GBA