IN CHE MODO SONO COLPITE LE FAMIGLIE?
La Malattia di Gaucher è una condizione ereditaria.
Ciò signifca che viene trasmessa attraverso le
generazioni. Poiché la Malattia di Gaucher viene
ereditata in famiglia, è molto probabile che una
persona affetta dalla malattia abbia anche altri
familiari che presentano il gene difettoso. Ciò include
fratelli/sorelle, genitori e fgli, nonché i parenti più
distanti, come i cugini.
È molto importante che i fratelli e le sorelle di una persona affetta dalla Malattia di
Gaucher si sottopongano ad un test genetico per verifcare se siano affetti anche
loro da questa patologia. Questo esame è disponibile in cliniche specializzate e
viene chiamato “test di screening”.
Il “test di screening” è uno strumento utile a scoprire se altri membri della famiglia
sono affetti dalla Malattia di Gaucher o se sono portatori del gene difettoso.
Qualora altri membri della famiglia risultino affetti dalla Malattia di Gaucher,
potrebbero necessitare di un trattamento. Se i familiari presentano un gene
difettoso, ma non manifestano problemi di salute, i medici possono sottoporli
regolarmente a controlli per rilevare eventuali disturbi che potrebbero comparire
in futuro. Conoscere la tua anamnesi familiare può aiutarti a fare scelte
importanti per la tua salute e quella della tua famiglia.
• La diagnosi precoce della malattia può ridurre
il rischio di gravi complicanze mediche.
LA MALATTIA DI GAUCHER