Le parole per dirlo MALATTIA DI GAUCHER
IMPRONTE, il segno che parla di te
LE PAROLE PER DIRLO
MALATTIA DI GAUCHER
Con il patrocinio di
Associazione Italiana Gaucher
onlus
LA MALATTIA DI GAUCHER
pag. 3
pag. 11
pag. 21
PERCHÉ DISCUTERE DELLA MALATTIA
DI GAUCHER CON LA MIA FAMIGLIA?
SUGGERIMENTI PER I GENITORI
LA MALATTIA DI GAUCHER
LA MALATTIA DI GAUCHER
Questo opuscolo si propone di dare qualche suggerimento, che potrebbe
essere utile per discutere con la tua famiglia della Malattia di Gaucher. Ogni
persona affetta da Malattia di Gaucher è differente, così come ogni famiglia è
differente. Pertanto, questo opuscolo comprende diversi approcci alla discussione
che potrebbero esserti di aiuto. Anche l’Associazione Pazienti, gruppi di
discussione oppure uno psicologo potrebbero esserti di aiuto con qualche utile
suggerimento.
Potresti non sentirti pronto ad affrontare l’argomento con altre persone e questo
è del tutto naturale. Prenditi tutto il tempo che ritieni utile per comprendere
questa malattia.
PERCHÉ DISCUTERE DELLA MALATTIA DI GAUCHER CON LA MIA FAMIGLIA?
Per la sua natura di malattia rara, la maggior parte
delle persone non sa di cosa si tratta e potrebbe
non averne mai sentito parlare. Potresti scoprire che
addirittura alcuni medici e altri operatori sanitari non
ne hanno una conoscenza approfondita.
Per aiutare te, la tua famiglia e i tuoi operatori sanitari
è importante capire cos’è la Malattia di Gaucher,
cosa signifca per te e come la tua diagnosi potrebbe
infuire sulla tua famiglia. Alcuni degli argomenti da
condividere sono i principali segni e sintomi e come la
condizione viene trasmessa nelle famiglie. Condividere
la tua storia potrà essere di aiuto ai tuoi parenti a
comprendere la loro anamnesi familiare e magari
persino la loro anamnesi personale. Condividere la conoscenza dei tuoi
sintomi e la loro causa (ovvero, la Malattia di Gaucher) può aiutare i familiari a
comprendere la loro esperienza fsica, specialmente se presentano sintomi che i
medici non sono stati in grado di spiegare.
A tua volta, è utile che tu conosca l’intera anamnesi familiare, non solo la
presenza della Malattia di Gaucher, ma anche di altre condizioni che potrebbero
essere ereditarie nella tua famiglia.
Il quadro completo potrebbe aiutare te e i tuoi parenti a:
• identifcare i rischi grazie ai geni condivisi;
• discutere della salute reciprocamente (compresa la qualità della vita);
• riassumere le informazioni sulla salute da fornire agli operatori sanitari,
ai colleghi, agli insegnanti e altri.
CHE COS’È LA MALATTIA DI GAUCHER?
La Malattia di Gaucher è una patologia rara che colpisce sia i maschi sia le
femmine. Si tratta di una malattia genetica, ossia trasmessa dai genitori ai fgli.
È una malattia ereditaria causata dalla carenza dell’attività di un enzima
(la glucocerebrosidasi) che porta all’accumulo di una sostanza chiamata
glucocerebroside a livello cellulare. Le cellule coinvolte (chiamate cellule di
Gaucher) aumentano di dimensione e non sono in grado di svolgere le loro
funzioni. Esse possono localizzarsi in molti organi del corpo, come la milza, il
fegato e il midollo osseo. La Malattia di Gaucher si manifesta diversamente da
persona a persona. Su alcune ha un effetto lieve e potrebbe non essere notata
fno all’età adulta. Esistono tre tipi principali di Malattia di Gaucher.
Malattia di Gaucher di tipo 1
Il Gaucher di tipo 1 è la forma più comune di Malattia di Gaucher e può colpire
persone di tutte le età. I sintomi sono estremamente variabili. In alcune persone
i sintomi possono essere osservati nella prima infanzia, mentre altre persone
ricevono la diagnosi in età adulta.
Quando i pazienti ripercorrono il loro passato, spesso ricordano di aver
manifestato i primi sintomi della Malattia di Gaucher quando erano bambini, ma
all’epoca non era stata loro diagnosticata. Viene chiamata anche ‘Malattia di
Gaucher non neuronopatica’, poiché non colpisce il cervello.
La Malattia di Gaucher di tipo 1 può colpire ogni individuo in modo diverso.
Alcune persone manifestano sintomi fn dai primi anni di vita, che peggiorano
molto rapidamente, mentre altri possono non riscontrare problemi fno all’età
adulta. Il segno più comune è la milza ingrossata (splenomegalia), che
può essere seguita da dolore alle ossa e una serie di altri disturbi, tra cui
affaticamento, sanguinamento, lividi e malattie polmonari. Le persone con
Malattia di Gaucher di tipo 1 possono condurre una vita normale, seppur
necessitando in alcuni casi di cure mediche permanenti.
La Malattia di Gaucher di tipo 1 compare più spesso nella popolazione ebraica
ashkenazita rispetto alla popolazione generale. Tuttavia, è importante ricordare
che la Malattia di Gaucher di tipo 1 può manifestarsi in individui di qualsiasi
gruppo etnico.
Malattia di Gaucher di tipo 2 e 3
Sia il tipo 2 che il tipo 3 della Malattia di Gaucher presentano gli stessi segni e
sintomi del tipo 1, ma comprendono anche alcuni disturbi cerebrali.
LA MALATTIA DI GAUCHER
Non vi è una distinzione netta tra i tipi 2 e 3 della Malattia di Gaucher, sebbene il
tipo 2 colpisca solamente i bambini molto piccoli.
• Malattia di tipo 2: è una forma molto grave e rara della malattia,
con una gamma di segni e sintomi in comune con la malattia di tipo 1
(come splenomegalia) e una serie di alterazioni che interessano gli occhi,
il cervello e i muscoli, tra cui strabismo, rigidità delle braccia e delle gambe,
crisi epilettiche e diffcoltà a deglutire. Questi ulteriori sintomi sono detti
‘neuronopatici’. In molti casi i bambini colpiti non superano i 2 anni di vita.
• Malattia di tipo 3: è altrettanto rara e oltre ai sintomi elencati nel tipo 1
presenta anche sintomi neuronopatici. Tuttavia, in questo caso, i sintomi
neuronopatici sono meno gravi dei sintomi neuronopatici associati
alla malattia di tipo 2. Viene talvolta chiamata Malattia di Gaucher
neuronopatica cronica.
I tipi 2 e 3 della Malattia di Gaucher sono molto rari.
Accumulo di
glucosilceramide
(GL-1) all’interno
della cellula
causato dal deficit
dell’enzima della
beta-glucosidasi
acida (GBA)
Normale degradazione
del glucosilceramide
(GL-1) da parte
dell’enzima della
beta-glucosidasi
acida (GBA)
all’interno della
cellula
GL-1
GL-1
GL-1
GL-1
GL-1
GL-1
GL-1
GL-1
GL-1
GBA
IN CHE MODO SONO COLPITE LE FAMIGLIE?
La Malattia di Gaucher è una condizione ereditaria.
Ciò signifca che viene trasmessa attraverso le
generazioni. Poiché la Malattia di Gaucher viene
ereditata in famiglia, è molto probabile che una
persona affetta dalla malattia abbia anche altri
familiari che presentano il gene difettoso. Ciò include
fratelli/sorelle, genitori e fgli, nonché i parenti più
distanti, come i cugini.
È molto importante che i fratelli e le sorelle di una persona affetta dalla Malattia di
Gaucher si sottopongano ad un test genetico per verifcare se siano affetti anche
loro da questa patologia. Questo esame è disponibile in cliniche specializzate e
viene chiamato “test di screening”.
Il “test di screening” è uno strumento utile a scoprire se altri membri della famiglia
sono affetti dalla Malattia di Gaucher o se sono portatori del gene difettoso.
Qualora altri membri della famiglia risultino affetti dalla Malattia di Gaucher,
potrebbero necessitare di un trattamento. Se i familiari presentano un gene
difettoso, ma non manifestano problemi di salute, i medici possono sottoporli
regolarmente a controlli per rilevare eventuali disturbi che potrebbero comparire
in futuro. Conoscere la tua anamnesi familiare può aiutarti a fare scelte
importanti per la tua salute e quella della tua famiglia.
• La diagnosi precoce della malattia può ridurre
il rischio di gravi complicanze mediche.
LA MALATTIA DI GAUCHER
• La Malattia di Gaucher è una condizione
che persiste per tutta la vita. Il monitoraggio
specifco e costante nel tempo aiuterà te ed il tuo
medico nella gestione della tua patologia.
• Effettuare, insieme al tuo partner, il test per
la Malattia di Gaucher vi aiuterà a prendere
decisioni consapevoli in tema di pianifcazione
familiare.
• Sapere di avere la malattia permetterà di ricevere
un trattamento adeguato già all’esordio dei primi
segni e sintomi.
EFFETTI EMOTIVI E PSICOLOGICI
Apprendere che tu o un familiare presentiate la mutazione genetica può
provocare sensazioni di depressione, disperazione o di colpa.
Così come ci si prende cura dei sintomi correlati alla patologia, allo stesso modo
può essere utile preoccuparsi degli stati d’animo della persona diagnosticata
e di quelli dei suoi familiari. Al momento della diagnosi le reazioni personali
possono essere molteplici e sono tutte comprensibili.
Non ci sono sentimenti sbagliati; ciò che sentiamo è un alleato prezioso per
aiutarci ad affrontare la nuova realtà. Questo vale sia per l’individuo che per
la famiglia. Sicuramente il confronto con persone che condividono la tua
esperienza è di vitale importanza, ma può essere molto utile rivolgersi ad uno
specialista che possa accompagnare l’elaborazione di questa nuova ed
inaspettata condizione.
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