Malattia di Gaucher di tipo 1
Il Gaucher di tipo 1 è la forma più comune di Malattia di Gaucher e può colpire
persone di tutte le età. I sintomi sono estremamente variabili. In alcune persone
i sintomi possono essere osservati nella prima infanzia, mentre altre persone
ricevono la diagnosi in età adulta.
Quando i pazienti ripercorrono il loro passato, spesso ricordano di aver
manifestato i primi sintomi della Malattia di Gaucher quando erano bambini, ma
all’epoca non era stata loro diagnosticata. Viene chiamata anche ‘Malattia di
Gaucher non neuronopatica’, poiché non colpisce il cervello.
La Malattia di Gaucher di tipo 1 può colpire ogni individuo in modo diverso.
Alcune persone manifestano sintomi fn dai primi anni di vita, che peggiorano
molto rapidamente, mentre altri possono non riscontrare problemi fno all’età
adulta. Il segno più comune è la milza ingrossata (splenomegalia), che
può essere seguita da dolore alle ossa e una serie di altri disturbi, tra cui
affaticamento, sanguinamento, lividi e malattie polmonari. Le persone con
Malattia di Gaucher di tipo 1 possono condurre una vita normale, seppur
necessitando in alcuni casi di cure mediche permanenti.
La Malattia di Gaucher di tipo 1 compare più spesso nella popolazione ebraica
ashkenazita rispetto alla popolazione generale. Tuttavia, è importante ricordare
che la Malattia di Gaucher di tipo 1 può manifestarsi in individui di qualsiasi
gruppo etnico.
Malattia di Gaucher di tipo 2 e 3
Sia il tipo 2 che il tipo 3 della Malattia di Gaucher presentano gli stessi segni e
sintomi del tipo 1, ma comprendono anche alcuni disturbi cerebrali.
LA MALATTIA DI GAUCHER