persino la loro anamnesi personale. Condividere la conoscenza dei tuoi
sintomi e la loro causa (ovvero, la Malattia di Gaucher) può aiutare i familiari a
comprendere la loro esperienza fsica, specialmente se presentano sintomi che i
medici non sono stati in grado di spiegare.
A tua volta, è utile che tu conosca l’intera anamnesi familiare, non solo la
presenza della Malattia di Gaucher, ma anche di altre condizioni che potrebbero
essere ereditarie nella tua famiglia.
Il quadro completo potrebbe aiutare te e i tuoi parenti a:
• identifcare i rischi grazie ai geni condivisi;
• discutere della salute reciprocamente (compresa la qualità della vita);
• riassumere le informazioni sulla salute da fornire agli operatori sanitari,
ai colleghi, agli insegnanti e altri.
CHE COS’È LA MALATTIA DI GAUCHER?
La Malattia di Gaucher è una patologia rara che colpisce sia i maschi sia le
femmine. Si tratta di una malattia genetica, ossia trasmessa dai genitori ai fgli.
È una malattia ereditaria causata dalla carenza dell’attività di un enzima
(la glucocerebrosidasi) che porta all’accumulo di una sostanza chiamata
glucocerebroside a livello cellulare. Le cellule coinvolte (chiamate cellule di
Gaucher) aumentano di dimensione e non sono in grado di svolgere le loro
funzioni. Esse possono localizzarsi in molti organi del corpo, come la milza, il
fegato e il midollo osseo. La Malattia di Gaucher si manifesta diversamente da
persona a persona. Su alcune ha un effetto lieve e potrebbe non essere notata
fno all’età adulta. Esistono tre tipi principali di Malattia di Gaucher.