Conoscere la MUCOPOLISACCARIDOSI DI TIPO 1

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12 -24 mesi di vita. Generalmente, lo sviluppo cognitivo raggiunge un massimo

che può durare alcuni anni, seguito da una progressiva perdita di abilità,

cioè, lo sviluppo mentale e le capacità del bambino diventano gradualmente

meno avanzate nel tempo. Nella forma intermedia ed in quella meno grave,

l’intelligenza resta nella norma o ai limiti della norma.

Idrocefalia

La MPS 1 può causare l’idrocefalo, ossia una condizione che si verifca quando il

liquido cerebrospinale non viene assorbito correttamente, ma sì accumula a livello

dei ventricoli cerebrali che si dilatano, causando un aumento della pressione nel

cranio, con possibili danni cerebrali. Nei neonati, il segno più evidente di idrocefalo

è spesso un rapido aumento della circonferenza della testa o una dimensione

della testa insolitamente grande. Nei bambini più grandi e negli adulti, i sintomi

tipici possono includere un mal di testa seguito da vomito, visione offuscata, scarsa

coordinazione, rallentamento nella crescita, perdita di memoria o altri cambiamenti

nella personalità o nel pensiero.

Tunnel carpale

I pazienti affetti da MPS 1 presentano spesso limitazioni funzionali della mano, a

causa di contratture delle articolazioni e successivamente a causa della sindrome

del tunnel carpale. Sebbene un individuo con MPS possa non provare dolore,

la sindrome del tunnel carpale può essere grave. A differenza delle classiche

manifestazioni associate a tale condizione infatti, i pazienti affetti da MPS 1

presentano diffcoltà nei movimenti fni della mano e solo successivamente dolore

notturno, intorpidimento, formicolio. Spesso si riscontra anche la presenza del

cosiddetto dito a scatto.

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