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SISTEMA MUSCOLO-SCHELETRICO (OSSA E ARTICOLAZIONI)
Le persone affette da MPS 1 tendono ad avere problemi signifcativi nella formazione
e nella crescita ossea, che portano a malformazioni scheletriche che si possono
manifestare in tutte le ossa del corpo durante le varie fasi della crescita. Questa
sintomatologia è chiamata disostosi multipla.
Spina dorsale
Le persone affette da MPS 1, soprattutto nelle forme più gravi, spesso mostrano
vertebre che hanno subito una malformazione. Una o due delle vertebre al centro
della schiena sono a volte leggermente più piccole e disallineate rispetto alle altre.
Questo slittamento all’indietro può causare lo sviluppo di una curva angolare,
chiamata cifosi (curva in avanti) o gibbo (protuberanza nella parte bassa della
schiena). In alcuni casi le malformazioni alla colonna vertebrale possono anche
essere causa di scoliosi, sebbene risulti meno comune.
Articolazioni
La rigidità articolare svolge un ruolo predominante nello sviluppo della MPS 1 ed è
causata dall’accumulo di GAG a livello di ossa, cartilagine, tendini, muscoli, cute e
legamenti. È molto comune tra le persone affette da MPS 1 e la massima capacità
di movimento di tutte le articolazioni può essere gravemente limitata. Soprattutto con
il passare del tempo la rigidità articolare può causare dolore e impedire anche
movimenti quali alzare le braccia o semplicemente vestirsi.
LA MUCOPOLISACCARIDOSI DI TIPO 1