• vi è 1 possibilità su 4 (ossia il 25%) che il fglio erediti 2 geni normali e che sia
quindi libero dalla malattia (non affetto né portatore della MPS 1);
• vi sono 2 possibilità su 4 (ossia il 50%) che il fglio erediti 1 gene difettoso e che
sia quindi un portatore della MPS 1 (ma non affetto dalla malattia);
• vi è 1 possibilità su 4 (ossia il 25%) che il fglio erediti 2 geni difettosi e che sia
quindi affetto dalla MPS 1.
Poiché la mucopolisaccaridosi di tipo 1 può essere trasmessa ai fgli, è
importante scoprire se eventuali altri membri della famiglia potrebbero essere
interessati. Il medico ti potrà consigliare sulla possibilità di far effettuare l’esame
di screening ai tuoi familiari.
SEGNI E SINTOMI
I sintomi della mucopolisaccaridosi di tipo 1 non sono specifci: gli apparati e gli
organi colpiti nel loro normale funzionamento possono far pensare a disturbi più
comuni, quindi è necessario del tempo per formulare una diagnosi appropriata di
questa rara malattia. Per questa ragione, la MPS 1 non sempre viene riconosciuta
e potrebbe passare molto tempo prima che la diagnosi venga formulata in modo
appropriato. Tuttavia, vi sono alcuni segni e sintomi che le persone affette da MPS 1
(adulti e bambini) solitamente manifestano.
CERVELLO E SISTEMA NERVOSO CENTRALE
Sviluppo cognitivo
I bambini affetti dalla forma più grave di MPS 1 (sindrome di Hurler) sperimentano
un rallentamento dello sviluppo mentale che solitamente emerge intorno ai
LA MUCOPOLISACCARIDOSI DI TIPO 1