• se entrambi i geni che compongono la coppia
sono normali, la persona non sarà affetta da MPS 1
• se entrambi i geni che compongono la coppia sono
difettosi, la persona sarà affetta da MPS 1
• se uno dei geni è normale e l’altro è difettoso,
la persona sarà un “portatore” di MPS 1
Quindi, per sviluppare i segni e i sintomi della MPS 1 è necessario aver ereditato il
gene difettoso da entrambi i genitori. A causa del fatto che i genitori potrebbero
essere solo portatori, e quindi non presentare i segni e i sintomi di MPS 1,
potrebbero non essere consapevoli di possedere una forma difettosa del gene.
Qualora entrambi i genitori siano portatori, è possibile prevedere il rischio
(in percentuale) di trasmettere la malattia. Come mostra la fgura qui sotto, ogni
volta che nasce un bambino da due genitori portatori del gene difettoso:
Padre Portatore
Individuo affetto
(25%)
Portatori non affetti
(50%)
Allele Normale
Allele Mutato
Non portatore e non affetto
(25%)
Madre Portatrice