COME SI TRASMETTE LA MPS 1?
Circa 1 bambino su 100.000 nasce con la MPS 1.3 Quando
si pensa a una malattia ereditaria, la maggior parte delle
persone crede che si tratti di un problema di salute che
viene trasmesso dai genitori ai fgli in ogni generazione.
Tuttavia, alcune insorgono solo quando la malattia viene
trasmessa da entrambi i genitori, e la mucopolisaccaridosi
di tipo 1 è proprio di questo tipo.2 Se un bambino ha due
genitori che presentano il gene difettoso, vi è una probabilità
del 25% che sviluppi la MPS 1 e una probabilità del 25% che
non erediti il gene difettoso.
Questo perché tutti i bambini ereditano una parte di geni
dalla madre e una parte dal padre, totalizzando il 100% dei
geni richiesti per vivere. La fgura riportata di seguito mostra
in che modo può essere ereditato il gene difettoso.
EREDITARIETÀ DELLA MPS 1
Ciascuno di noi possiede due coppie dei geni all’interno di ogni cellula, dette alleli:
uno proviene da nostra madre e l’altro proviene da nostro padre.
La serie di geni IDUA trasmessi (ereditati) dai propri genitori stabilisce se una persona
sarà o non sarà affetta da MPS 1. L’MPS 1 è infatti una patologia ereditaria di tipo
autosomico recessivo, ossia può manifestarsi solo nei pazienti che presentano due
coppie difettose del gene responsabile della carenza di a-L iduronidasi.
Infatti:
LA MUCOPOLISACCARIDOSI DI TIPO 1