Le parole per dirlo MALATTIE DI POMPE

IMPRONTE, il segno che parla di te

COME VIENE TRASMESSA LA MALATTIA DI POMPE?

La Malattia di Pompe è una malattia autosomica recessiva. Ciò significa che

sono necessarie due copie non funzionanti del gene affinché un individuo

sviluppi la malattia. Gli individui con una copia funzionante del gene e una non

funzionante sono chiamati portatori.

• Quando entrambi i genitori sono portatori, ciascun figlio ha 1 probabilità

su 4 (25%) di sviluppare la Malattia di Pompe.

• Se un genitore è affetto dalla malattia e l’altro genitore è un portatore,

ciascun figlio ha 1 probabilità su 2 (50%) di sviluppare la Malattia di Pompe.

• Quando entrambi i genitori sono affetti dalla Malattia di Pompe,

tutti i figli erediteranno la malattia.

LA MALATTIA DI POMPE

Nella figura entrambi

i genitori sono portatori

della Malattia di Pompe

Padre Portatore

Individuo affetto

(25%)

Portatori non affetti

(50%)

Allele Normale

Allele Mutato

Non portatore e non affetto

(25%)

Madre Portatrice

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32