COME VIENE TRASMESSA LA MALATTIA DI POMPE?
La Malattia di Pompe è una malattia autosomica recessiva. Ciò significa che
sono necessarie due copie non funzionanti del gene affinché un individuo
sviluppi la malattia. Gli individui con una copia funzionante del gene e una non
funzionante sono chiamati portatori.
• Quando entrambi i genitori sono portatori, ciascun figlio ha 1 probabilità
su 4 (25%) di sviluppare la Malattia di Pompe.
• Se un genitore è affetto dalla malattia e l’altro genitore è un portatore,
ciascun figlio ha 1 probabilità su 2 (50%) di sviluppare la Malattia di Pompe.
• Quando entrambi i genitori sono affetti dalla Malattia di Pompe,
tutti i figli erediteranno la malattia.
LA MALATTIA DI POMPE
Nella figura entrambi
i genitori sono portatori
della Malattia di Pompe
Padre Portatore
Individuo affetto
(25%)
Portatori non affetti
(50%)
Allele Normale
Allele Mutato
Non portatore e non affetto
(25%)
Madre Portatrice