Le parole per dirlo MALATTIE DI POMPE
IMPRONTE, il segno che parla di te
LE PAROLE PER DIRLO
MALATTIA DI POMPE
LA MALATTIA DI POMPE
PERCHÉ DISCUTERE DELLA MALATTIA
DI POMPE CON LA MIA FAMIGLIA?
SUGGERIMENTI PER I GENITORI
pag. 3
pag. 13
pag. 21
LA MALATTIA DI POMPE
LA MALATTIA DI POMPE
Questo opuscolo si propone di dare qualche suggerimento che potrebbe essere
utile per discutere con la tua famiglia della Malattia di Pompe. Ogni persona
affetta dalla Malattia di Pompe è differente, così come ogni famiglia è differente.
Questo opuscolo comprende diversi approcci alla discussione che potrebbero
esserti di aiuto. Anche l’Associazione Pazienti, gruppi di discussione oppure uno
psicologo potrebbero esserti di aiuto con qualche utile suggerimento. Potresti non
sentirti pronto ad affrontare l’argomento con altre persone, e questo è del tutto
naturale. Prenditi tutto il tempo che ritieni utile per comprendere questa malattia.
PERCHÉ DISCUTERE DELLA MALATTIA DI POMPE CON LA MIA FAMIGLIA?
Per la sua natura di malattia rara, la maggior parte
delle persone non sa di cosa si tratta e potrebbe
non averne mai sentito parlare. Potresti scoprire che
alcuni medici e altri operatori sanitari non ne hanno
una conoscenza approfondita. Per aiutare te, la tua
famiglia è importante capire cos’è la Malattia di
Pompe, cosa significa per te e come la tua diagnosi
potrebbe influire sulla tua famiglia. Alcuni degli
argomenti da condividere sono i principali segni e
sintomi e come la condizione viene trasmessa nelle
famiglie. Condividere la tua storia potrà essere di aiuto
ai tuoi parenti a comprendere la loro storia familiare.
Condividere la conoscenza dei tuoi sintomi e la causa
della Malattia di Pompe può aiutare i familiari a
comprendere la tua esperienza fisica, specialmente se
presenti sintomi non completamente compresi.
A tua volta, è utile che tu conosca l’intera storia familiare, non solo la presenza
della Malattia di Pompe, ma anche di altre condizioni che potrebbero essere
ereditarie nella tua famiglia. La raccolta di tutte le informazioni potrebbe aiutare
te e i tuoi parenti a:
• identificare i rischi grazie ai geni condivisi;
• discutere della salute reciprocamente (compresa la qualità della vita);
• riassumere le informazioni sulla salute da fornire ai medici,
ai colleghi, agli insegnanti e altri.
CHE COS’È LA MALATTIA DI POMPE?
La Malattia di Pompe è una malattia neuromuscolare ereditaria, che causa
debolezza muscolare in persone di tutte le età. I sintomi possono manifestarsi in
qualsiasi momento, dall’infanzia fino all’età adulta. La Malattia di Pompe è anche
nota come carenza di maltasi acida o malattia da accumulo di glicogeno di
tipo 2.
Normale degradazione
del glicogeno
da parte dell’enzima
alfa-glucosidasi acida
(GAA) all’interno
della cellula
Accumulo di glicogeno
all’interno della cellula
causato dal deficit
dell’enzima
alfa-glucosidasi
acida (GAA)
COME VIENE TRASMESSA LA MALATTIA DI POMPE?
La Malattia di Pompe è una malattia autosomica recessiva. Ciò significa che
sono necessarie due copie non funzionanti del gene affinché un individuo
sviluppi la malattia. Gli individui con una copia funzionante del gene e una non
funzionante sono chiamati portatori.
• Quando entrambi i genitori sono portatori, ciascun figlio ha 1 probabilità
su 4 (25%) di sviluppare la Malattia di Pompe.
• Se un genitore è affetto dalla malattia e l’altro genitore è un portatore,
ciascun figlio ha 1 probabilità su 2 (50%) di sviluppare la Malattia di Pompe.
• Quando entrambi i genitori sono affetti dalla Malattia di Pompe,
tutti i figli erediteranno la malattia.
LA MALATTIA DI POMPE
Nella figura entrambi
i genitori sono portatori
della Malattia di Pompe
Padre Portatore
Individuo affetto
(25%)
Portatori non affetti
(50%)
Allele Normale
Allele Mutato
Non portatore e non affetto
(25%)
Madre Portatrice
CONVIVERE CON LA MALATTIA DI POMPE
Ricevere la diagnosi di una malattia genetica è un evento che incide
profondamente nella vita della persona e della propria famiglia. Serve tempo
per comprendere, sentire ed accogliere questa comunicazione. Nel tempo
la malattia può manifestare delle fasi di progressione e di ripresa di attività;
queste fasi non sono solo fisiche, ma anche emotive, sociali ed organizzative.
Fortunatamente, si è scoperto molto sulla Malattia di Pompe, ad esempio
da cosa è causata e come possono essere gestiti i tuoi sintomi. Tuttavia,
comprendere meglio la propria malattia, e fare del proprio meglio per gestirla,
può essere utile per superare le sfide quotidiane.
I sintomi e le difficoltà dovuti alla Malattia di Pompe richiederanno inevitabilmente
modifiche nella routine quotidiana e nello stile di vita. Tuttavia, tali modifiche non
sempre implicano di dover rinunciare alla propria indipendenza o alle attività
preferite.
IN CHE MODO LA MALATTIA DI POMPE INFLUENZA LA MIA VITA QUOTIDIANA?
Tanto più importanti sono i tuoi sintomi, quanto più intensa sarà l’influenza della
malattia sulla tua vita quotidiana e sui tuoi rapporti con gli altri.
Man mano che aumenta la debolezza muscolare, potrebbe diventare più difficile
stare in posizione eretta, camminare, piegarsi, alzarsi da una sedia, salire le scale,
guidare un’auto o semplicemente muoversi. Potresti dover adattare la tua routine
quotidiana oppure escogitare nuovi modi per svolgere le mansioni domestiche,
l’attività scolastica o professionale. Potresti inoltre avere bisogno di ausili speciali o
dell’aiuto di altre persone per eseguire alcune attività.
Per gran parte delle persone affette dalla Malattia di Pompe e di quanti
si prendono cura di loro, la sfida più importante è cercare di equilibrare la
crescente necessità di supporto con il desiderio di rimanere il più possibile
indipendenti.
Conoscenza e programmazione di eventuali esigenze future può aiutarti a
vivere nel migliore dei modi. Dato che le tue capacità fisiche sono in costante
mutamento, potresti trovarti costretto a contare sul supporto altrui.
Accettare l’aiuto altrui, oppure chiedere aiuto quando è necessario, può aiutarti
a vivere meglio. Potrà inoltre esserti di aiuto cercare i consigli e il supporto di altre
persone affette dalla Malattia di Pompe. Tali persone potrebbero, per esempio,
essere in grado di suggerirti alcuni modi creativi per gestire particolari situazioni
domestiche, scolastiche o professionali. Anche continuare a coltivare i tuoi hobby
e interessi può aiutarti a mantenere un atteggiamento positivo.
LA MALATTIA DI POMPE
IN CHE MODO SONO COLPITE LE FAMIGLIE?
La Malattia di Pompe è una condizione ereditaria. Ciò significa che viene
trasmessa attraverso le generazioni. Poiché la Malattia di Pompe viene ereditata
in famiglia, è molto probabile che una persona affetta dalla malattia abbia
anche altri familiari che presentano il gene difettoso. Ciò include fratelli/sorelle,
genitori e figli, nonché i parenti più distanti, come i cugini. È molto importante
che i fratelli e le sorelle di una persona affetta dalla Malattia di Pompe si
sottopongano ad un test genetico per verificare se siano affetti anche loro da
questa patologia. Questo test è disponibile in cliniche specializzate e viene
chiamato “test di screening”. Lo screening familiare è uno strumento utile a
scoprire se altri membri della famiglia sono affetti dalla Malattia di Pompe o se
sono portatori del gene difettoso.
Qualora altri membri della famiglia
risultino affetti dalla Malattia di Pompe,
potrebbero necessitare di un trattamento.
Se i familiari presentano un gene difettoso,
ma non manifestano problemi di salute, i
medici possono sottoporli regolarmente a
controlli per rilevare eventuali disturbi che
potrebbero comparire in futuro. Conoscere
la tua storia familiare può aiutarti a fare
scelte importanti per la tua salute e quella
della tua famiglia.
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• La diagnosi precoce della malattia può ridurre il rischio di gravi complicanze
mediche.
• La Malattia di Pompe è una condizione che persiste per tutta la vita.
Il monitoraggio specifico e costante nel tempo aiuterà te ed il tuo medico
nella gestione della tua patologia.
• Effettuare, insieme al tuo partner, il test per la Malattia di Pompe vi aiuterà
a prendere decisioni consapevoli in tema di pianificazione familiare.
• Sapere di avere la malattia permetterà di ricevere un trattamento adeguato
già all’esordio dei primi segni e sintomi.
LA MALATTIA DI POMPE
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