Le parole per dirlo MALATTIE DI POMPE

IMPRONTE, il segno che parla di te

A tua volta, è utile che tu conosca l’intera storia familiare, non solo la presenza

della Malattia di Pompe, ma anche di altre condizioni che potrebbero essere

ereditarie nella tua famiglia. La raccolta di tutte le informazioni potrebbe aiutare

te e i tuoi parenti a:

• identificare i rischi grazie ai geni condivisi;

• discutere della salute reciprocamente (compresa la qualità della vita);

• riassumere le informazioni sulla salute da fornire ai medici,

ai colleghi, agli insegnanti e altri.

CHE COS’È LA MALATTIA DI POMPE?

La Malattia di Pompe è una malattia neuromuscolare ereditaria, che causa

debolezza muscolare in persone di tutte le età. I sintomi possono manifestarsi in

qualsiasi momento, dall’infanzia fino all’età adulta. La Malattia di Pompe è anche

nota come carenza di maltasi acida o malattia da accumulo di glicogeno di

tipo 2.

Normale degradazione

del glicogeno

da parte dell’enzima

alfa-glucosidasi acida

(GAA) all’interno

della cellula

Accumulo di glicogeno

all’interno della cellula

causato dal deficit

dell’enzima

alfa-glucosidasi

acida (GAA)

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