Conoscere la malattia di POMPE

IMPRONTE, il segno che parla di te

a camminare, correre o saltare entro i tempi previsti, oppure potrebbero perdere

le capacità di movimento che avevano già acquisito. I bambini con

Malattia di Pompe, quando si muovono, possono anche inciampare o cadere più

frequentemente del normale. Negli adulti con Malattia di Pompe, il primo segno

della malattia può essere la difficoltà ad alzarsi dalla posizione seduta. I sintomi

respiratori spesso si manifestano dopo la comparsa delle difficoltà motorie,

ma possono manifestarsi anche prima. Le prime difficoltà respiratorie nella maggior

parte dei casi sono fiato corto dopo uno sforzo fisico o a volte mal di testa al

mattino e sonnolenza durante il giorno (conseguente alle difficoltà respiratorie

durante la notte).

PROGRESSIONE DELLA MALATTIA

In assenza di specifico trattamento, i bambini e gli adulti con Malattia di Pompe

solitamente tendono a peggiorare più gradualmente dei neonati affetti dalla

malattia. Alcune persone vanno incontro solo a disabilità minori, mentre altre

possono perdere gradualmente la capacità di camminare o di respirare

autonomamente e possono avere bisogno di un supporto aggiuntivo come ad

esempio deambulatori di diverso tipo, sedie a rotelle motorizzate, carrozzine. Il

peggioramento della Malattia di Pompe, pertanto, può manifestarsi in un tempo

più o meno lungo. Alcuni pazienti affetti dalla malattia sono in grado di adattarsi

alla condizione e di vivere in modo relativamente normale.

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