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LA DIAGNOSI
La tempestività della diagnosi è un fattore cruciale per patologie come la
Malattia di Pompe: più è rapida la diagnosi e più il soggetto affetto ha possibilità di
affrontare il percorso medico e assistenziale con le figure professionali competenti,
necessario per conciliare malattia e vita quotidiana.
Il grado di difficoltà della diagnosi potrebbe aumentare con il progredire dell’età:
mentre nei soggetti in età neonatale i sintomi sono più evidenti e si presentano
nelle forme più gravi, nei bambini e negli adulti i sintomi possono essere comuni
ad altre condizioni patologiche; per questo è fondamentale differenziare la
Malattia di Pompe ad esordio tardivo da altre tipologie di malattie neuromuscolari
e metaboliche. Esistono varie metodiche per fare diagnosi di una patologia rara
come la Malattia di Pompe, un primo test di screening è il test enzimatico, volto
CAMPIONE
VALIDO
LA MALATTIA DI POMPE