Conoscere la malattia di POMPE

IMPRONTE, il segno che parla di te

SEGNI E SINTOMI DELLA LOPD IN ETÀ ADULTA

La LOPD in età adulta solitamente è una forma a progressione

più lenta, ed è generalmente caratterizzata dai seguenti segni e

sintomi:

• progressiva debolezza della muscolatura prossimale

in particolare degli arti inferiori (difficoltà a salire le scale

e/o ad alzarsi dalla sedia, andatura anserina);

• insufficienza respiratoria, causata dalla debolezza

del diaframma e dei muscoli respiratori accessori;

può presentarsi con difficoltà respiratorie e con occasionale

cefalea mattutina;

• aumento dei livelli di CK, da 1,5 a 15 volte i limiti superiori

della norma; tuttavia, in alcuni casi i livelli di CK possono

essere normali;

• debolezza dei muscoli bulbari (difficoltà nella deglutizione,

debolezza della lingua).

NEI BAMBINI (≥ 1 ANNO) E ADULTI AFFETTI DA MALATTIA DI POMPE, I SEGNI E I

SINTOMI POSSONO VARIARE PIÙ AMPIAMENTE CHE NEI NEONATI AFFETTI DALLA

PATOLOGIA.

SEGNI PRECOCI

I primi segni della Malattia di Pompe nei bambini e negli adulti dipendono dall’età

della comparsa. Ad esempio, i bambini più piccoli potrebbero non imparare

LA MALATTIA DI POMPE

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