Conoscere la malattia di POMPE

IMPRONTE, il segno che parla di te

La prima cosa che possono notare i genitori è una debolezza muscolare generale

e difficoltà respiratorie e/o nell’alimentazione. Con il progredire dell’indebolimento

del muscolo cardiaco e dei muscoli della respirazione, la salute del bambino può

degenerare rapidamente, anche solo in pochi mesi.

Senza trattamento, in genere, nei neonati con Malattia di Pompe la morte avviene

a causa di insufficienza cardiaca e/o respiratoria entro il primo anno di vita.

SEGNI E SINTOMI DELLA LOPD IN ETÀ PEDIATRICA

In età pediatrica, i pazienti affetti da LOPD presentano tipicamente un ritardo

nello sviluppo motorio e altri sintomi correlati alla debolezza muscolare

dei cingoli superiori e inferiori. La funzione polmonare può essere

compromessa. I segni e sintomi più comuni nella LOPD pediatrica sono:

• elevati livelli di creatin chinasi (CK);

• elevati livelli di transaminasi;

• riflessi scarsi/assenti (bicipite, tricipite, ginocchio e caviglia);

• capacità vitale forzata (FVC) diminuita in posizione supina;

• difficoltà ad alzarsi dalla posizione supina;

• difficoltà a flettere il collo dalla posizione supina;

• faccia miopatica;

• debolezza muscoli facciali;

• scoliosi, che spesso richiede un intervento chirurgico correttivo;

ONTE

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