La prima cosa che possono notare i genitori è una debolezza muscolare generale
e difficoltà respiratorie e/o nell’alimentazione. Con il progredire dell’indebolimento
del muscolo cardiaco e dei muscoli della respirazione, la salute del bambino può
degenerare rapidamente, anche solo in pochi mesi.
Senza trattamento, in genere, nei neonati con Malattia di Pompe la morte avviene
a causa di insufficienza cardiaca e/o respiratoria entro il primo anno di vita.
SEGNI E SINTOMI DELLA LOPD IN ETÀ PEDIATRICA
In età pediatrica, i pazienti affetti da LOPD presentano tipicamente un ritardo
nello sviluppo motorio e altri sintomi correlati alla debolezza muscolare
dei cingoli superiori e inferiori. La funzione polmonare può essere
compromessa. I segni e sintomi più comuni nella LOPD pediatrica sono:
• elevati livelli di creatin chinasi (CK);
• elevati livelli di transaminasi;
• riflessi scarsi/assenti (bicipite, tricipite, ginocchio e caviglia);
• capacità vitale forzata (FVC) diminuita in posizione supina;
• difficoltà ad alzarsi dalla posizione supina;
• difficoltà a flettere il collo dalla posizione supina;
• faccia miopatica;
• debolezza muscoli facciali;
• scoliosi, che spesso richiede un intervento chirurgico correttivo;
ONTE