Conoscere la malattia di POMPE

IMPRONTE, il segno che parla di te

SEGNI E SINTOMI

La Malattia di Pompe viene classificata comunemente in

una forma infantile (Infantile Onset Pompe Disease) più

grave e in una forma a esordio tardivo (Late Onset Pompe

Disease), che può insorgere in età pediatrica o adulta.

SEGNI E SINTOMI NELLA IOPD

Nei neonati, i segni più caratteristici della

Malattia di Pompe sono:

grave ingrossamento del cuore e problemi cardiaci

che ne derivano; postura “a bambola di pezza (floppy

baby)” a causa di grave debolezza muscolare.

I neonati con Malattia di Pompe possono anche

manifestare:

• difficoltà respiratorie;

• frequenti infezioni polmonari;

• problemi di alimentazione, con mancato raggiungimento

del peso previsto;

• mancato raggiungimento di determinate tappe dello

sviluppo, come gattonare e assumere la posizione seduta.

Nei neonati con Malattia di Pompe, i segni si manifestano generalmente entro i

primi mesi di vita, anche se possono comparire subito dopo la nascita.

LA MALATTIA DI POMPE

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