Conoscere la malattia di POMPE

IMPRONTE, il segno che parla di te

COME SI TRASMETTE

Trattandosi di una patologia autosomica recessiva, la Malattia

di Pompe si manifesta soltanto quando un individuo eredita

due alleli mutati, uno da ciascun genitore. Ad ogni gravidanza,

se entrambi i genitori sono portatori di un allele mutato, c’è la

possibilità di ereditare due mutazioni e quindi essere affetto dalla

Malattia di Pompe.

PROBABILITÀ DI TRASMETTERE LA MALATTIA DI POMPE AI FIGLI

• Se una persona ha entrambi gli alleli GAA normali, non avrà

la Malattia di Pompe.

• Se una persona ha entrambi gli alleli GAA difettosi, avrà la Malattia di Pompe.

• Se una persona ha un allele GAA normale e l’altro difettoso,

sarà un “portatore” della Malattia di Pompe.

ONTE

Entrambi i genitori

sono portatori della

Malattia di Pompe

Padre Portatore

Individuo affetto

(25%)

Portatori non affetti

(50%)

Allele Normale

Allele Mutato

Non portatore e non affetto

(25%)

Madre Portatrice

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32