Conoscere la malattia di POMPE

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LA MALATTIA DI POMPE

COS’È LA MALATTIA DI POMPE

La Malattia di Pompe, o Glicogenosi di tipo II è una malattia genetica rara

che si classifica come disordine metabolico: è infatti una condizione patologica

neuromuscolare nella quale l’organismo non produce in quantità sufficienti

l’enzima GAA (alfa-glucosidasi acida); tale enzima è preposto allo smaltimento

del glicogeno, uno zucchero presente nei muscoli dal quale essi ottengono

energia. Quando la degradazione del glicogeno non avviene nel modo corretto,

esso si accumula nei tessuti muscolari e non solo causando questa patologia

neuromuscolare, cronica, progressiva e debilitante.

I sintomi e i segni clinici della Malattia di Pompe possono manifestarsi in qualsiasi

momento della vita, dalla nascita all’età adulta. I pazienti, di conseguenza,

possono avere una diagnosi di Malattia di Pompe ad insorgenza infantile oppure

ad insorgenza tardiva.

Normale degradazione

del glicogeno da

parte dell’enzima GAA

all’interno della cellula

Accumulo di glicogeno

all’interno della cellula

causato dal deficit

dell’enzima GAA

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