• vi è 1 possibilità su 4 (ossia il 25%) che il fglio erediti 2 geni GBA normali
e che sia quindi libero dalla malattia (non affetto né portatore
della Malattia di Gaucher);
• vi sono 2 possibilità su 4 (ossia il 50%) che il fglio erediti 1 gene GBA
difettoso e che sia quindi un portatore della Malattia di Gaucher
(ma non affetto dalla malattia);
• vi è 1 possibilità su 4 (ossia il 25%) che il fglio erediti 2 geni GBA difettosi
e che sia quindi affetto dalla Malattia di Gaucher.
Se entrambi i genitori non sono affetti dalla Malattia di Gaucher o non sono
portatori del gene difettoso, nessuno dei fgli sarà affetto dalla Malattia di
Gaucher o ne sarà portatore.
Entrambi i genitori
sono portatori della
Malattia di Gaucher
Padre Portatore
Individuo affetto
(25%)
Portatori non affetti
(50%)
Allele Normale
Allele Mutato
Non portatore e non affetto
(25%)
Madre Portatrice