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SEGNI E SINTOMI
La Malattia di Gaucher colpisce le persone in modi
diversi. In alcune la malattia è lieve e potrebbe non essere
identifcabile fno all’età adulta. Altre possono manifestare
sintomi già poco dopo la nascita.
La Malattia di Gaucher è una patologia multisistemica.
Gli organi colpiti sono soprattutto milza, fegato e midollo
osseo, dove si concentrano le cellule alterate dalla
carenza dell’enzima.
La Malattia di Gaucher viene classifcata in tre tipologie:
• TIPO 1
È la forma più diffusa della Malattia di Gaucher
e non colpisce il cervello dei pazienti.
Può comprendere diversi segni e sintomi, tra cui problemi
alle ossa o al sangue (anemia, trombocitopenia),
affaticamento (astenia) e milza ingrossata
(splenomegalia). La Malattia di Gaucher può colpire
anche il fegato e i polmoni. Talvolta viene chiamata
Malattia di Gaucher non neuronopatica.
• TIPO 2
È una forma molto rara e grave della malattia, che
colpisce unicamente i bambini molto piccoli.
I sintomi compaiono poco dopo la nascita e includono
LA MALATTIA DI GAUCHER