Le parole per dirlo MALATTIE DI POMPE

IMPRONTE, il segno che parla di te

IN CHE MODO SONO COLPITE LE FAMIGLIE?

La Malattia di Pompe è una condizione ereditaria. Ciò significa che viene

trasmessa attraverso le generazioni. Poiché la Malattia di Pompe viene ereditata

in famiglia, è molto probabile che una persona affetta dalla malattia abbia

anche altri familiari che presentano il gene difettoso. Ciò include fratelli/sorelle,

genitori e figli, nonché i parenti più distanti, come i cugini. È molto importante

che i fratelli e le sorelle di una persona affetta dalla Malattia di Pompe si

sottopongano ad un test genetico per verificare se siano affetti anche loro da

questa patologia. Questo test è disponibile in cliniche specializzate e viene

chiamato “test di screening”. Lo screening familiare è uno strumento utile a

scoprire se altri membri della famiglia sono affetti dalla Malattia di Pompe o se

sono portatori del gene difettoso.

Qualora altri membri della famiglia

risultino affetti dalla Malattia di Pompe,

potrebbero necessitare di un trattamento.

Se i familiari presentano un gene difettoso,

ma non manifestano problemi di salute, i

medici possono sottoporli regolarmente a

controlli per rilevare eventuali disturbi che

potrebbero comparire in futuro. Conoscere

la tua storia familiare può aiutarti a fare

scelte importanti per la tua salute e quella

della tua famiglia.

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