IN CHE MODO SONO COLPITE LE FAMIGLIE?
La Malattia di Pompe è una condizione ereditaria. Ciò significa che viene
trasmessa attraverso le generazioni. Poiché la Malattia di Pompe viene ereditata
in famiglia, è molto probabile che una persona affetta dalla malattia abbia
anche altri familiari che presentano il gene difettoso. Ciò include fratelli/sorelle,
genitori e figli, nonché i parenti più distanti, come i cugini. È molto importante
che i fratelli e le sorelle di una persona affetta dalla Malattia di Pompe si
sottopongano ad un test genetico per verificare se siano affetti anche loro da
questa patologia. Questo test è disponibile in cliniche specializzate e viene
chiamato “test di screening”. Lo screening familiare è uno strumento utile a
scoprire se altri membri della famiglia sono affetti dalla Malattia di Pompe o se
sono portatori del gene difettoso.
Qualora altri membri della famiglia
risultino affetti dalla Malattia di Pompe,
potrebbero necessitare di un trattamento.
Se i familiari presentano un gene difettoso,
ma non manifestano problemi di salute, i
medici possono sottoporli regolarmente a
controlli per rilevare eventuali disturbi che
potrebbero comparire in futuro. Conoscere
la tua storia familiare può aiutarti a fare
scelte importanti per la tua salute e quella
della tua famiglia.