Le malattie da accumulo lisosomiale comprendono circa 50 patologie
genetiche differenti. La sintomatologia è complessa e diversifcata, correlata allo
specifco disturbo e all’età di esordio.
Sono un gruppo eterogeneo di patologie, tutte riconducibili a un’anomalia
genetica che comporta un difetto di una o più delle funzioni affdate ai lisosomi.
In base alla natura biochimica del metabolita coinvolto, se ne riconoscono tre
sottogruppi: le sfngolipidosi, le mucolipidosi e le mucopolisaccaridosi.
Le Mucopolisaccaridosi (MPS) sono un gruppo di disordini ereditari causati
dalla mancanza degli enzimi lisosomiali necessari per la degradazione dei
glicosaminoglicani (GAG o mucopolisaccaridi). I GAG sono molecole coinvolte
in numerosi processi di regolazione e comunicazione cellulare e vengono
periodicamente degradati all’interno dei lisosomi. A causa della carenza di uno
specifco enzima, si può verifcare un accumulo di un determinato GAG. Ad oggi
sono stati identifcati 7 tipi e numerosi sottotipi di MPS, classifcati in base al defcit
di uno o più specifci enzimi lisosomiali e conseguenti GAG accumulati.
Pur essendo tutti disordini cronici e progressivi, i differenti tipi di MPS si associano
ad un ampio spettro di gravità clinica e di coinvolgimento d’organo.
CHE COSA CAUSA L’MPS 1?
La MPS di tipo 1 (MPS 1) è una malattia progressiva che può colpire bambini
e adulti, di sesso maschile e femminile e rappresenta la forma più rara tra i 7
tipi di MPS. Le persone con MPS 1 non producono una quantità suffciente di
un particolare enzima (alfa-L-iduronidasi) che aiuta a mantenere in equilibrio
i glicosaminoglicani, molecole coinvolte in numerosi processi di regolazione e
comunicazione cellulare e che sono presenti nei tessuti connettivi in tutto il corpo.
LA MUCOPOLISACCARIDOSI DI TIPO 1